Дефицит лизосомальной кислой липазы (ДЛКЛ)-это лизосомная болезнь накопления в результате мутации гена, кодирующего кислую липазу (лизосомный фермент, осуществляющий гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов на уровне гепатоцитов) Основным клиническим проявлением ДЛКЛ является прогрессирующее поражение печени с развитием гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и/или микровезикулярного или смешанного стеатоза, вследствие накопления эфиров холестерина и триглицеридов в гепатоцитах и клетках Купфера ДЛКЛ представляет собой угрожающее жизни генетическое заболевание, связанное со значительной морбидностью и повышенным риском преждевременной смерти Ранняя диагностика лиц с ДЛКЛ имеет важное значение для патогенетической терапии Педиатры, терапевты и врачи общей практики, липидологи, гастроэнтерологи и гепатологи, вероятнее всего, столкнутся с ДЛКЛ в клинической практике и должны знать симптомы болезни и ее сердечно-сосудистые, печеночные и метаболические осложнения Ограниченный эффект статинов в качестве предупреждения развития и прогрессирования атеросклеротического процесса у больных с ДЛКЛ свидетельствует о необходимости применения альтернативных видов лечения заболевания Назначение Себелипазы альфа является специфическим патогенетическим терапевтическим под ходом, который может изменить естественный ход заболевания Себелипаза альфа является рекомбинантной человеческой лизосомальной кислой липазой и катализирует гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов, предотвращая их накопление в лизосомах клеток и восстанавливая нормальную функцию органов Данная статья представляет собой обзор современной научно-практической литературы и последних исследований в этой области, а также раскрывает клиническую значимость ДЛКЛ в системе современного отечественного здравоохранения Ключевые слова: дислипидемия, дефицит лизосомальной кислой липазы, холестерин, липидология, болезнь Вольмана.