REPORTE DE CASO | Resumen |La neurofibromatosis tipo 1, o enfermedad de von Recklinghausen, es un desorden neurocutáneo hereditario con compromiso gastrointestinal en el 5-25% de los pacientes, siendo sintomático solo el 5%; se presenta posterior a las manifestaciones cutáneas y afecta en su mayoría el yeyuno. Los síntomas de esta enfermedad son dolor abdominal, obstrucción intestinal, perforación, diarrea, masa palpable y sangrado gastrointestinal alto o bajo.A continuación se reporta el caso de una mujer con sangrado gastrointestinal manifiesto secundario a neurofibromas plexiformes en yeyuno y se realiza una breve revisión de la literatura sobre compromiso gastrointestinal. | Abstract | Neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen disease, is an inherited neurocutaneous disorder with gastrointestinal involvement in 5-25% of patients, with only 5% being symptomatic; it develops following cutaneous manifestations and mostly affects the jejunum. The symptoms include abdominal pain, intestinal obstruction, perforation, diarrhea, palpable mass and high or low gastrointestinal bleeding.The following report presents the case of a woman with manifest gastrointestinal bleeding secondary to plexiform neurofibromas in the jejunum, as well as a brief review of the literature on gastrointestinal involvement. Keywords IntroducciónLa neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un desorden hereditario autosómico dominante en el cual se desarrollan tumores benignos y malignos en el sistema nervioso central y periférico que afectan varias partes del cuerpo. Esta enfermedad la describe por primera vez en 1882 el patólogo alemán Frederich von Recklinghausen (1) y en la actualidad su prevalencia es cercana a 1 por cada 3 000 habitantes, con mayor presencia en niños (2). En la etiopatogenia de esta enfermedad está involucrada la mutación del gen NF-1, un gen supresor tumoral que se localiza en el cromosoma 17q11.2 y codifica la neurofibromina (3).Los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1 se publican en 1988 en la última conferencia de consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (4); sin embargo, en la actualidad hay propuestas de modificarlos dado el avance en el entendimiento de la enfermedad, la disponibilidad de análisis moleculares precisos y nuevos signos clínicos (5).La neurofibromatosis tipo 1 se caracteriza por manchas color café con leche, efélides axilares o inguinales, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas del iris), lesiones óseas (displasia del ala del esfenoides, displasia de huesos largos y escoliosis) y glioma óptico (1).La frecuencia de manifestaciones intraabdominales varía entre el 5% y el 25% de los pacientes y solo el 5% son sintomáticos, presentándose por lo general tardío en la enfermedad y posterior a las manifestaciones cutáneas (6). Los síntomas dependen del sitio de compromiso gastrointestinal, y son, en su mayoría, dolor abdominal, obstrucción intestinal, perforación, diarrea, masa palpable y sangrado ...