La compresión de la médula espinal es considerada una emergencia neurooncológica. Cualquier paciente oncológico con dolor en la columna debe recibir una evaluación completa y tratamiento oportuno. Aunque la incidencia específica es desconocida, análisis post mortem han mostrado que puede existir una compresión medular metastásica en 5-10% de pacientes con cáncer avanzado. La compresión de la médula espinal puede ser la manifestación inicial de una neoplasia en hasta 20% de pacientes con neoplasias malignas, en especial aquellas que debutan de manera metastásica. La neoplasia más asociada a dicha compresión es el cáncer de pulmón en 15% de los casos y mama y próstata en mujeres y hombres, respectivamente. La compresión vascular, específicamente del plexo venoso epidural, puede resultar de una lesión secundaria, causando infartos venosos y afección neurológica irreversible, al igual que aumento en la permeación vascular y generación subsecuente de edema, los cuales cuentan con diferentes mecanismos e interacciones patológicas. El objetivo del tratamiento es preservar la función nerviosa, reducir el dolor y los síntomas asociados, al igual que prevenir la discapacidad. Es de suma importancia que el tratamiento inicie en las primeras 24 horas de que se haga el diagnóstico y puede variar desde esteroides a radioterapia, cirugía y tratamiento paliativo.
El cáncer de mama en mujeres jóvenes tiene un comportamiento y biología asociados con mayor riesgo de recurrencia y muerte. El diagnóstico de cáncer de mama en mujeres jóvenes guarda fuerte asociación con la presencia de mutaciones genéticas, principalmente en el gen BRCA. Sin embargo, no se ha observado una asociación entre la presencia de mutaciones genéticas heredadas y el pronóstico. Objetivo: Describir la prevalencia y analizar las características clínicopatológicas de mujeres, < 50 años con cáncer de mama, con y sin mutación germinal de BRCA. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, transversal de mujeres < 50 años con cáncer de mama con y sin mutación germinal de BRCA que recibieron tratamiento en un Centro Médico Privado de Tercer Nivel. Resultados: Se identificaron 53 mujeres con cáncer de mama < 50 años y resultado de panel genético. La mediana de edad fue 40 años (27-50), 55% fue < 40 años y 30/53 (56.6%) reportaron mutaciones en el panel genético. Mutación de BRCA1 y/o BRCA2 en nueve/30 (30%), todas variantes patogénicas. Mutaciones diferentes a BRCA en 21/30
Es imperativo desarrollar herramientas para elegir quimioterapia en pacientes con cáncer metastásico previamente tratados con varias líneas de quimoterapia. Estudios de sensibilidad a quimioterapia dilatan tiempo valioso para un paciente en este escenario, efectuarlo a partir de ascitis reduce considerablemente el tiempo necesario.
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