(Rev Méd Chile 2003; 131: 1280-87).

No abstract

No abstract

OMIM 248600), es de herencia autosómica recesiva causada por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina y Leucina (VIL) y del cetoácido alfa cetoisocaproico proveniente de la Leucina (Leu) (1). Esta acumulación ocasiona un compromiso neurológico que puede llevar a la muerte o dejar graves secuelas neurológicas, si no se diagnostica precozmente y no se trata adecuadamente a largo plazo (2,3). La forma clásica se presenta en recién nacidos de apariencia normal y se manifiesta con signos y síntomas poco

No abstract