RESUMENLa microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fluorescente (FISH) INTRODUCCIÓNLa microdeleción 22q11.2 es la causa más frecuente de microdeleción en los seres humanos y afecta a 1/4000 o 1/6000 recién nacidos vivos. En un 95% de los casos, el diagnóstico se realiza evidenciando la pérdida de material genético con técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente). Tobías y cols. sugieren realizar la técnica de FISH para microdeleción 22q11.2 en los pacientes con cardiopatías conotruncales, o en los progenitores de los pacientes con microdeleción 22q11.2, o cuando un paciente tenga dos o más de los siguientes hallazgos clínicos: dismorfias faciales (hendiduras palpebrales cortas y hacia abajo, orejas pequeñas, nariz larga con punta bulbosa, boca pequeña, micrognatia), anomalías cardíacas no conotruncales, paladar hendido, insuficiencia velofaríngea, retraso en el desarrollo/dificultad en el aprendizaje, anomalías inmunitarias/ hipoplasia tímica. Las formas heredadas representan un 5% a 10% de los casos; para diagnosticarlas deben estudiarse los progenitores de los afectados. 4 Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas en 32 pacientes con microdeleción 22q11.2 y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. DESCRIPCIÓNS e r e a l i z ó u n e s t u