Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.
Introdução: O pericárdio é uma membrana fibrosserosa que envolve o coração. Pericardite é a inflamação dos folhetos pericárdicos. Na ocorrência da Pericardite Constritiva (PC) o pericárdio encontra-se espessado, fibrótico e frequentemente calcificado, reduzindo expressivamente sua complacência e impedindo o adequado enchimento cardíaco durante a diástole. Apresentação do caso: ACAJ, sexo masculino, 39 anos, negro, natural do Pará, deu entrada no pronto-socorro da Santa Casa de Misericórdia, com queixa de edema de membros inferiores e dispneia. Relatou associação com perda ponderal e febre diária, vespertina e com calafrios. Antecedentes patológicos prévios de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia e hábitos tabágicos pregressos. Apresentava-se hemodinamicamente estável, taquipneia discreta associada a estertores crepitantes bibasais, bulhas arrítmicas e abafadas com presença de estalido protodiastólico, pulsos finos e pressão arterial levemente reduzida. Hepatomegalia não pulsátil, ascite volumosa e dor a palpação de região epigástrica na avaliação abdominal. Além da presença de edema em membros inferiores. Discussão: Por se tratar de uma condição rara, em muitos momentos o diagnóstico da pericardite constritiva é feito tardiamente. Alguns exames complementares têm se mostrado de grande auxílio na presunção do diagnóstico, como a radiografia de tórax, tomografia computarizada de tórax, ressonância nuclear magnética cardíaca (RNM) e ecocardiograma transtorácico. Estes deverão se associar com achados clínicos, como o sinal de Kussmaul e o som protodiastólico. Conclusão: Percebe-se a importância do diagnóstico precoce da PC, visto que, após o tratamento, a melhora da qualidade de vida do paciente é significativa. Apesar de ser um evento raro, está associado a uma elevada mortalidade, sendo fundamental a adoção de medidas terapêuticas singulares.. A pericardiectomia pode ser uma opção no tratamento dos casos crônicos e de difícil manejo.
RESUMOO objetivo deste trabalho é apresentar um casode hipogenesia de esterno em paciente com pentalogia de Cantrell que fazia acompanhamento no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HCUFG). Tal patologia constitui uma anomalia congênita rara, com incidência de 1:65.000 nascidos vivos, resultante de falha no desenvolvimento do mesoderma anterior, entre as placas esplâncnicas e parietal na terceira semana de vida embrionária. É caracterizada por uma constante associação de defeitos da parede abdominal, terço inferior do esterno, diafragma, pericárdio e coração. Tais defeitos geralmente são corrigidos durante o período neonatal ou podem ser corrigidos mais tardiamente, sendo as opções terapêuticas escolhidas de acordo com a intensidade das manifestações desses defeitos. Neste caso presente discutiu-se a abordagem em dois tempos inicialmente, será realizada enxertia de pele total autóloga, tendo como área doadora a região medial da coxa. Quando finalizar seu crescimento osteomuscular, em uma segunda abordagem, será feita esternoplastia, com uso de enxerto autólogo vascularizado de fíbula, com anastomoses microvasculares em área receptora, seguida de colocação de prótese mamária.
INTRODUÇÃO: Neste trabalho iremos abordar um caso clínico de Puberdade Precoce. Será possível compreender a patogênese da PP e a importância do diagnóstico e do tratamento para evitar a fusão prematura das epífises de crescimento e comprometimento da estatura final e amenizar o impacto psicossocial na criança. APRESENTAÇÃO DO
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