ResumenEn este momento existe consenso en que el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria constituyen modelos teóricos y prácticos ideales en el tamizaje neonatal. La tendencia actual en el mundo es la salida temprana de las maternidades debido a razones socioeconómicas, lo cual guia, sin duda, a la irnplementación de estos programas en sangre del cordón umbilical. Se evaluaron los niveles de T4 total, TSH y Phe en muestras de sangre del cordón urnbilical de 458 recién nacidos, colectadas en papel de filtro S&S 2992, utilizando ultrarnicroensayos fluorescentes. La distribución de frecuencias para las concentraciones de TSH mostró un valor medio de 1,7 mUlll; el 98% de las muestras tuvieron concentraciones en el rango de 0-10 mUI/I, el 1,7% entre 10-20 mUI/I y una muestra con valor mayor de 20 mUIII; para T4 el valor medio de concentración fue de 1 7 7 2 nmolll; el 9 0 2 % tuvo valores entre 116-370 nrnolll, el 9,6% entre 60-116 nmolll y una muestra con un valor menor de 60 nrnolll. Para Phe, el valor promedio fue de 4,6 pmolll (0,7rngidl), el 80,3% entre 0-60 pmolll ( 0-1 mgldl), el 19,2% entre 60-120 pmolll (1-2 mgldl) y 2 muestras con valor mayor de 120 prnolIl(2 mgldl). Los resultados obtenidos demuestran que es factibleel empleo de muestras en sangre del cordón para el diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito, no así en el caso de la Phe donde los niveles detectados fueron muy bajos por lo que no garantiza total efectividad en el diagnóstico de fenilcetonuria.Palabras clave: hipotiroidisrno congénito, fenilcetonuria (PKU), tamizaje neonatal, fenilalanina (Phe), hormona estimulante de la tiroides (TSH), tiroxina (T4).Measurements of TSH, T4 and Phe in samples o f umbilical cord blood o n filter paper: impact o n neonatal screening
AbstractThere is a consensus on considering congenital hypothyroidism and phenylketonuria as theoretical and practica1 models in neonatal screening. The tendency toward early discharge in sorne rnaternity hospitals dueto socioeconomic reasons led us to implement screening prograrns in umbilical cord blood samples. Titres of total T4, TSH and Phe in cord blood on S&S 2992 filter paper from 458 neonates were performed using fluorescent ultrarnicroassays. Frequency distribution for TSH concentrations showed a mean of 1.7 mlUII; 98% of the samples had concentrations within the 0-10 mlU1I range, 1.7 % within 10-20 rnlUll and one sarnple with a value higherthan 20 mlU1I. The rnean value was 177.2 nrnolll forT4, 90.2% within 116-370 nmolll, 9.6 % within 60-116 nmolll and one sample with a value lower than 60 nrnolll. For Phe, the mean concentration was 41 6 pmolll (0.7 mgidl), 80.3 % within the range 0-60 prnolll(0-1 mgldl), 19.2 % within 60-120 pmolll(1-2 rngldl) and two samples with a value higher than 120 pmolll (2 mgldl). Results showed