No abstract

No abstract

Słowa kluczowe rak rdzeniasty tarczycy, protoonkogen RET, profilaktyczna tyreoidektomia StreszczenieRak rdzeniasty tarczycy jest to rzadko występujący nowotwór wywodzący się z komórek okołopęche-rzykowych C. W około 25% przypadków występuje rodzinnie jako składowa zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2). Rodzinne postacie nowotworu są związane z aktywującą mutacją protoonkogenu RET w linii komórek germinalnych. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, ryzyko wystąpienia nowotworu u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%. W artykule przedstawiono badania dzieci z rodzin obciążonych dziedziczną postacią choroby. U większości badaniem molekularnym potwierdzono obecność specyficznej mutacji w genie RET. Właściwym postępowaniem w przypadku tych pacjentów jest profilaktyczna tyreoidektomia przed wystąpieniem nowotworu. Key words medullary thyroid carcinoma, RET proto-oncogene, prophylactic thyroidectomy AbstractMedullary thyroid carcinoma is a rare malignant neoplasm arising from the parafollicular thyroid cells. About 25 percent of cases are familial as part of the multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) syndrome. Hereditary form of the disease is connected with activating germline RET proto-oncogene mutations. These mutations are inherited in an autosomal dominant pattern, the risk of MTC in a first-degree relative is 50 percent. In this article we describe children from families with hereditary form of MTC. Most of children have a specific RET proto-oncogene mutation confirmed by genetic testing. Prophylactic thyroidectomy before MTC develops is recommended for these patients.