A szerzôk a genodermatosisok közé tartozó herediter epidermolysis bullosa betegségcsoport magyarországi epidemiológiai és molekuláris genetikai vizsgálatáról számolnak be. Az epidermolysis bullosa dystrophica fenotípusú betegek körében a COL7A1 gén c.425A>G rekurráló splicesite mutációját kiemelkedô gyakoriságúnak találták.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.