Breast cancer is a public health problem that represents the 1 st cause of cancer death in Mexican women aged 20 years and over (14.8%). Metastases occur in 7% at the time of diagnosis and are usually directed to vital organs such as lung, brain, liver and bone tissue; which leads us to the need to have methods that allow us to diagnose early this phenomenon that is related to a worse prognosis of this disease. We studied the polymorphism at codon 655 of the HER2 gene that results from the change of an isoleucine (ATC) to a valine (GTC), this codon is located in the transmembrane region and may affect the function of this gene when the allele mutated valine, increasing the kinase activation of the HER2 protein, contrary to the decreasing kinase effect with the leucine allele. Our results show that the cases presented a significant difference (p = 0.0006) from the isoleucine/valine and valine/valine genotypes compared to controls, in which the predominant genotype was isoleucine/isoleucine.

El cáncer de mama es un problema de salud pública que representa la 1.ª causa de muerte por cáncer en mujeres mexicanas de 20 años y más (14.8%). Las metástasis se presentan en un 7% al momento del diagnóstico y generalmente se dirige a órganos vitales como pulmón, cerebro, hígado y tejido óseo, lo que nos lleva a la necesidad de contar con métodos que nos permitan diagnosticar tempranamente este fenómeno que se relaciona con peor pronóstico de esta enfermedad. Nosotros estudiamos el polimorfismo en el codón 655 del gen HER2 que resulta del cambio de una isoleucina (ATC) a una valina (GTC). Este codón se encuentra localizado en la región transmembrana y puede afectar la función de este gen cuando se encuentra el alelo mutado valina, incrementando la activación cinasa de la proteína de HER2, contrario al efecto cinasa decreciente con el alelo leucina. Nuestros resultados reportan que los casos presentaron una diferencia significativa (p = 0.0006) del genotipo isoleucina/valina (I/V) y valina/valina (V/V) en comparación con los controles, en los cuales el genotipo predominante fue isoleucina/isoleucina (I/I).