re döngüsü bozukluklarından biri olan sitrülinemi, aminoasit metabolizmasında etkin argininosüksinat sentetaz (ASS) enziminin eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, insidansı 1/100.000-1/230.000 arasında değişmektedir. 1 Yenidoğan dönemindeki ölümcül hastalık tablosundan çocukluk çağı ve erişkinlerdeki hafif bulgulara kadar değişen farklı klinik tablolarla karşımıza çıkmaktadır. 2 Tip-2 sitrülinemi; otozomal resesif geçişli, ASS enzim eksikliğine bağlı gelişen erişkin başlangıçlı bir üre siklus defektidir. Klinik tabloya bilinç bulanıklığı, sersemlik, uykuya eğilim, epileptik nöbetler hâkimdir. Erişkin tip genellikle

No abstract