Las distrofinopatías son enfermedades musculares causadas por variantes patogénicas en el gen DMD. El presente estudio tiene por objetivo recoger y analizar las variantes genéticas que presentan los pacientes diagnosticados con distrofinopatías en el hospital del niño “Dr. Francisco De Icaza Bustamante”. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, la población estuvo constituida por 20 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión y exclusión. La edad promedio de diagnóstico de DMD/BMD molecular fue a los 8 años con 6 meses, el sexo masculino predominó, 95% de los casos. La ciudad de residencia más frecuente fue Guayaquil, representado el 80% de los casos. Las manifestaciones clínicas frecuentes fueron: trastorno de la marcha (94,7%), y debilidad muscular (78,9%). En 9 pacientes se encontraron deleciones (45%) y en 3 pacientes duplicaciones (15%), en 8 pacientes variantes patogénicas puntuales (40%), de los cuales 6 correspondieron a variantes sin sentido (75%) y 2 probandos a variantes patogénicas en el sitio de corte y empalme (25%). Las deleciones/duplicaciones fueron las variantes patogénicas más frecuentes encontradas mediante la técnica MLPA, la secuenciación es una técnica indispensable en el diagnostico de variantes patogénicas puntuales y las nuevas terapias mejoran la calidad de vida y disminuyen la morbimortalidad en las distrofinopatías.

El síndrome de Alström (ALMS) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por una progresiva afectación multiorgánica que puede ocasionar una muerte precoz. Se trata de un preescolar masculino de tres años y siete meses de edad que presenta fotofobia, nistagmo, cardiomiopatía ventricular dilatada, retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno del sueño, obesidad y epilepsia. Entre los diagnósticos diferenciales del síndrome genético se planteó al ALMS. Se realizó la secuenciación del exoma completo, en el gen ALMS1 se identificaron dos nuevas variantes c.5024deIT (p.Phe1675SerfsTer16) en el exón 8 del gen ALMS1 y c.11717_1172 (0delGTTG p.Val3906GlysfsTer) en el exón 18 del gen ALMS1. El ALMS, es una enfermedad extremadamente rara de expresión clínica heterogénea el estudio molecular es determinante para su diagnóstico.