Leiomyoma is a generally benign tumour and common in the uterine smooth muscle. In some cases, it is found in other parts of the human body. In our study, we report the case of a 61-year-old woman with a painless cystic lesion on the first left thumb associated with trigger finger. The first diagnostic hypotheses were ganglionic cyst and giant cell tumour, however, after surgical excision and histological analysis, it was revealed to be a rare leiomyoma of the hand. We report a clinical case and detailed histopathological study, with 12 high-resolution images stained with: H&E, Smooth Muscle Actin, Desmin, S-100 and CD34.

IntroduçãoA amiloidose ligada à transtirretina (TTR) é o tipo mais comum de amiloidose sistêmica hereditária, também denominada polineuropatia amiloidótica familiar tipo I, em razão de suas manifestações neurológicas. É uma condição com herança autossômica dominante, causada principalmente por uma mutação Val30Met, em que ocorre a troca da valina da posição 30 pela metionina, gerando uma proteína TTR mutante 1 . Normalmente, a proteína TTR circula como um tetrâmero, mas, devido à mutação, ela tende a se dissociar em monômeros, originando fibrilas amiloides que se depositam nos tecidos. Essa deposição proteica é a essência da fisiopatogenia da amiloidose decorrente do acúmulo de TTR no sistema nervoso periférico e no coração, principalmente; ocasionando, neste último, hipertrofia da parede ventricular, disfunção diastólica e distúrbios de condução 2 .Existe relação entre amiloidose e a nacionalidade dos afetados, sendo mais frequente em pessoas de origem portuguesa, japonesa e sueca. Portanto, é de grande importância o seu reconhecimento e estudo no Brasil, em razão da colonização portuguesa 3 . ObjetivosDescrevemos o caso de uma paciente com amiloidose familiar, apresentando complicações cardíacas, com o objetivo de discutir avanços diagnósticos, especialmente no campo da imagem cardiovascular, e terapêuticos sobre essa condição. Relato do CasoPaciente feminina, 32 anos, previamente hígida, ascendência portuguesa; iniciou com diarreia, cólicas abdominais, náuseas e perda ponderal há quatro anos; apresentando melhora com uso de cloridrato de loperamida 2 mg, 1 comprimido de 8/8h, e Tiorfan 100 mg, 1 comprimido de 8/8h, associado ao tratamento de reidratação oral. Há aproximadamente três anos e meio, surgiram episódios de tonturas, fraqueza muscular e perda de sensibilidade em membros inferiores, sendo submetida a eletromiografia e biópsia do nervo sural esquerdo, na qual a coloração pelo vermelho do Congo mostrou depósitos de substância amiloide ao redor de vasos e endoneuro, concluindo-se tratar de uma neuropatia axonal crônica por amiloidose.A paciente possuía histórico familiar de amiloidose. Assim, foi solicitada análise de sequência do DNA no Exon2 do gene TTR, que revelou mutação pontual na posição 1208, gerando o genótipo G/A (Heterozigose), responsável pela mutação missence Val30Met. O diagnóstico foi de amiloidose sistêmica hereditária por TTR, sendo indicado transplante hepático, pelo qual a paciente aguarda.Há um ano, iniciou quadro de dispneia aos grandes esforços, síncope, incontinência urinária, astenia, dificuldade na marcha e piora do quadro sensitivo.Devido a esse quadro e ao potencial de acometimento cardíaco pela doença, a paciente foi encaminhada à Cardiologia do Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP) para investigação. Ao exame, apresentava bulhas hipofonéticas, B4, sopro sistólico (2+/6+) audível em todos os focos, principalmente em foco aórtico e em bordo esternal esquerdo, sem irradiação e inalterado à ausculta dinâmica. Ao exame neurológico, apresentou-se lúcida e orientada, sem sina...