A Pentalogia de Cantrell é uma doença congênita rara, havendo apenas cerca de 250 casos relatados. A síndrome consiste em uma variedade toracoabdominal de ectopia cordis, associada a cinco defeitos principais em: linha mediana anterior supraumbilical de parede abdominal, porção anterior do diafragma, parte inferior do esterno, pericárdio parietal e malformações cardiovasculares. A sua letalidade é alta, conforme gravidade e extensão das alterações, de forma que a assistência pré-natal se faz fundamental ao diagnóstico precoce e à investigação das anomalias, a fim de proporcionar um melhor prognóstico. Nesse sentido, objetiva-se relatar o caso de um neonato com variante completa da síndrome. O diagnóstico foi realizado no período intrauterino por meio de avaliação ultrassonográfica, identificando-se defeito de fechamento de paredes torácica e abdominal (onfalocele), ectopia cordis e anomalia estrutural cardíaca. Na ecocardiografia fetal, foram evidenciados: dupla via de saída de ventrículo direito, estenose pulmonar, aorta cavalgando septo interventricular e persistência de veia cava superior esquerda. Houve interrupção da gestação por parto cesariano, com idade gestacional de 36 semanas e 3 dias. O recém-nascido foi submetido a cuidados intensivos e correção cirúrgica, mas faleceu horas depois.