RESUMENLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú.Palabras clave: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Enfermedades por prión; Proteínas PrPSc; Priones; Perú (fuente: DeCS BIREME). CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE IN PERU: REPORT OF ELEVEN CASES ABSTRACTCreutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru. Key words: Creutzfeldt-Jakob syndrome; Prion diseases; PrPSc proteins; Prions; Peru (source: MeSH NLM).1 Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Rev Peru Med Exp Salud Publica Reporte de Caso INTRODUCCIÓNLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común en humanos (1) . Fue descrita por Hans Creutzfeldt en 1920 y Alfons Jakob, un año después, en cinco pacientes con características clínicas heterogéneas bajo el nombre de "seudoesclerosis espástica". Walther Spielmeyer, en 1922, acuñó el término de ECJ (2) . Es producida por la presencia en el parénquima cerebral de la isoforma patológica de la proteína priónica (PrPsc) la cual resulta del plegamiento anormal de la isoforma normal (PrPc) con mayor contenido de estructura de lámina beta y, por consiguiente, mayor resistencia a la digestión proteolítica y mayor agregación intracelular (3,4) .La ECJ se manifiesta característicamente por una demencia rápidamente progresiva y otros signos neurológicos (1) . Existen cuatro forma...

Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia rápidamente progresiva, mioclonías, compromiso motor y alteraciones características en los exámenes auxiliares; sin embargo existen presentaciones clínicas atípicas del cuadro. Presentamos un caso de ECJ esporádica en asociación clínica con un síndrome cortico-basal caracterizado por apraxia de extremidades, déficit sensorial cortical, fenómeno del miembro ajeno, bradicinesia y rigidez asimétricos; que es la presentación clásica de la degeneración corticobasal. Además los hallazgos en el electroencefalograma, resonancia magnética cerebral y resultado de la proteína14-3-3 en LCR fueron compatibles con ECJ esporádico probable. Este caso sugiere que el compromiso neurológico asimétrico puede asociarse a ECJ esporádico

Presentamos un paciente con un síndrome opercular con síntomas y signos pseudobulbares bilaterales; la mayoría de casos presentan afectación de ambos hemisferios cerebrales, nuestro paciente tuvo afectación unilateral. Caso Clínico: Varón de 65 años, diestro, con antecedente de Hipertensión arterial, con un tiempo de enfermedad de un año y un mes de evolución, caracterizado por presentar en forma súbita monoparesia en miembro superior derecho, asimetría facial, anartria con compromiso pseudobulbar bilateral. En Resonancia Magnética se evidenció lesión isquémica del área opercular izquierda. Discusión: El síndrome opercular o biopercular conocido también como síndrome de Foix-Chavany-Marie, es una entidad poco frecuente caracterizada por la afectación del área opercular cerebral bilateral, que compromete la vía cortico-bulbar/protuberancial, es importante la presencia de la disociación motora automática-voluntaria y cuya etiología más frecuente en adultos es isquémica, como en nuestro caso. Se desconoce el motivo por el que una sola lesión puede producir afectación bilateral pseudobulbar, se postula una predominancia del haz cortico protuberancial/bulbar del hemisferio dominante. En los casos publicados el pronóstico no es favorable desde el punto de vista del lenguaje, pero en nuestro paciente hubo mejoría de la anartria, la deglución, masticación y fuerza muscular; recibió terapia física con buena evolución.