Introduction: Shear-wave elastography (SWE) has been shown to be predictive of malignancy in thyroid nodules. Objective: To determine, by SWE, the stiffness cutoff point with the highest specificity and sensitivity to detect thyroid nodules that require surgery. Methods: Cross-sectional study of ultrasonographically-evaluated patients for thyroid nodules over a period of three years; the TI-RADS classification system was used, and nodule stiffness was determined by SWE. Histopathological specimens were classified using the Bethesda system, and the stiffness cutoff point with the highest specificity and sensitivity was obtained using ROC curves. Results: Forty-one percent of the nodules were classified as TI-
Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura. Palabras clave: Calcinosis cutis. Calcinosis cutis tumoral. Epilepsia. Edad infantil temprana. Tumorous congenital calcinosis cutis associated with early childhood epileptic encephalopathy with a pathogenic FGF12 gene variant
La alopecia areata (AA) es una tricopatía autoinmune no cicatrizal. Su prevalencia en Europa se calcula que puede llegar a 0.5-1 por 1,000 habitantes. 1 En el Centro Dermatológico «Dr. Ladislao de la Pascua» representa 1.7% del total de la consulta. 2 En su etiopatogenia están implicados factores genéticos, autoinmunes y externos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de placas alopécicas de
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