Somatic mutation analysis and evaluation of microsatellite instability (MSI) have become mandatory for selecting personalized therapy strategies for advanced colorectal cancer and are not available as routine methods in Paraguay. The aims of this study were to analyze the molecular profile as well as the microsatellite status in a series of advanced colorectal patients from two public hospitals from Paraguay, to introduce these methodologies in the routine practice to guide the therapeutic decisions. Thirty‐six patients diagnosed with advanced colorectal cancer from two referent public hospitals from Paraguay were recruited from May 2017 to February 2018. Sequenom Mass spectrometry, Oncocarta Panel V.1 was applied to analyze the mutational profile from formalin‐fixed paraffin‐embedded samples. The microsatellite status was tested by immunohistochemistry (IHC). The mean age of the patients was 52 years with a range from 20 to 74 years. Eighty‐three percent of the patients included in the study have advanced‐stage tumors at the moment of the diagnosis. Sixteen patients (44.4%) were wild‐type for all the oncogene regions analyzed with the Oncocarta panel. Thirty‐two hot‐spot pathogenic variants on seven oncogenes, among 20 patients (55.6%), were identified, including KRAS, NRAS, BRAF, PI3KCA, FGFR, epidermal growth factor receptor, and PDGFRA. Moreover, 14 (38.8%) of these patients presented pathogenic variants in KRAS/NRAS or BRAF genes that have implications in the clinical practice decisions. Five patients (14%) presented MSI. The IHC study for microsatellite status and the molecular profile analysis through Sequenom mass spectrometry are feasible and useful methods, due to identify those patient candidates for targeted therapies and for the budgetary calculations of the National Health Plans.

Introducción: el cáncer y las enfermedades cardiovasculares son dos entidades patológicas separadas. Sin embargo, poseen varias similitudes y posibles interacciones, que incluyen varios factores de riesgo similares. Objetivo: determinar y correlacionar los factores de riesgo cardiovascular en pacientes con cáncer de mama. Metodología: estudio longitudinal, prospectivo. Población: pacientes con diagnóstico de cáncer de mama que consultan en el Hospital Nacional de Itauguá y en el Instituto Nacional del Cáncer, Paraguay, entre marzo y agosto 2017. Se recogieron las variables relacionadas con las características basales de las pacientes y factores de riesgo cardiovascular. Resultados: se incluyeron 170 pacientes, con edad media 50±13 años. Los factores de riesgo cardiovascular detectados fueron diabetes mellitus 14,7%, hipertensión arterial 51,8%, tabaquismo 3,5%, sedentarismo 38,3%, sobrepeso/obesidad 70%. La mediana de colesterol LDL fue 131,5 mg/dL. El 26,5% tenían con score de Framingham con riesgo elevado y moderado. En la correlación por método de Spearman entre score de riesgo de Framingham y presión arterial diastólica se obtuvo significancia estadística tanto con la presión arterial en brazo (r 0,244, p 0,001) como en miembro inferior (r 0,27, p 0,0001). En la correlación entre IMC y presión arterial diastólica se obtuvo r 0,15 (p 0,03). Conclusión: se halló correlación estadística entre valores elevados de presión arterial diastólica con obesidad/sobrepeso, así como con riesgo cardiovascular moderado a alto. Se debe considerar la hipertensión arterial diastólica como factor de riesgo cardiovascular en pacientes con cáncer de mama. Palabras claves: neoplasias de la mama, factores de riesgo, enfermedades cardiovasculares, hipertensión arterial, diabetes mellitus

Introducción: el cáncer de pulmón es un problema de Salud Pública en el mundo y en nuestro país por su alta mortalidad e incidencia. Los carcinógenos medioambientales y el tabaquismo están directamente relacionados como factores de riesgo. Objetivo: Caracterizar los factores etiológicos de fumador activo y carcinógenos medioambientales de los pacientes con cáncer de pulmón detectados durante 9 años en el Instituto Nacional del Cáncer, Paraguay. Metodología: estudio observacional retrospectivo descriptivo analítico de una base de datos del período 2004-2013. Las variables medidas fueron datos demográficos, carga tabáquica, tabaquismo, la exposición a carcinógenos medioambientales categoría I. Resultados: se incluyeron 478 pacientes con cáncer pulmonar, 88,1% de sexo masculino y 11,9% femenino. La edad promedio del sexo masculino fue 60±10 años y del sexo femenino 58±12 años. La prevalencia de exposición carcinógenos medioambientales categoría I fue 36,90%. La media del índice tabáquico fue 4,48±20. El modelo de regresión lineal múltiple entre exposición ambiental, tabaquismo y tipo histológico para predecir la severidad clínica fue 3,6%. En el análisis de regresión logística de la relación de tipos histológicos con tabaquismo, género y exposición ambiental no mejoran el modelo de predicción. Conclusiones: Los factores etiológicos relacionados con carcinógenos medioambientales estuvieron presentes en más de un tercio de la población, el hábito tabáquico es mayor en hombres que en mujeres. El tipo histológico más frecuente para ambos sexos, con y sin el hábito tabáquico, es el carcinoma de células no pequeñas.

Actualmente, la gestión de datos en el departamento de oncología es compleja y requiere sistemas de información avanzados para procesar datos donde la información "ómica" debe integrarse junto con los datos clínicos del paciente para mejorar el análisis de datos y el proceso de toma de decisiones. Este trabajo de investigación presenta una experiencia práctica en este contexto. Se ha diseñado un Modelo Conceptual (MC) para desarrollar un Sistema de Información (SI) con el fin de gestionar datos clínicos, patológicos y moleculares de manera integral en el departamento de oncología de dos hospitales principales en Paraguay. Además, se han propuesto arquetipos basados en modelos para especificar la estrategia de interacción del usuario. El MC y los arquetipos asociados son la base para desarrollar un SI clínico con el fin de cargar -primero-y gestionar -segundo-todos los datos clínicos que requiere el dominio, mostrando cuán factible es el enfoque en la práctica y cuánto se mejora la gestión de datos. En este trabajo, queremos reforzar con esta experiencia real, cómo el uso correcto de un MC junto con los arquetipos ayuda a diseñar, desarrollar y administrar mejores sistemas de información, enfatizando la relevancia del dominio clínico seleccionado.

El cáncer de pene es una malignidad poco frecuente en los países desarrollados, pero con incidencias muy superiores en regiones de África, Asia y Sudamérica. A pesar de estar altamente asociado con la infección por el virus del papiloma humano, la carcinogénesis de estos tumores sigue parcialmente comprendida. Para mejorar nuestro conocimiento biológico de la enfermedad y aumentar las poténciales opciones terapéuticas disponibles para estos pacientes, presentamos, hasta nuestro conocimiento, el primer estudio mutacional de pacientes con carcinoma escamoso de pene en el Paraguay. Partiendo de ADN tumoral de 4 pacientes paraguayos con carcinoma escamoso de pene, se han analizado 170 genes mediante secuenciación de nueva generación. Las variantes identificadas han sido analizadas mediante un programa el Sistema de Inteligencia Artificial Watson for Genomics de IBM para la interpretación de su significado biológico, clínico y terapéutico. Se han identificado variantes reportadas como patogénicas y con potenciales implicaciones clínico-terapéuticas en los genes TERT, CDKN2A, TP53, GNAS, HRAS y NOTCH1; además se han identificado variantes de significado incierto en los genes BRCA2, NOTCH1, ERBB4, CDK12, DNMT3A, MSH3, RET, EP300, BARD1, FOSL2, TET2 y HNF1A. Nuestros hallazgos aportan evidencias de perfiles mutacionales con potenciales implicaciones clínico-terapéuticas en estos pacientes, especialmente novedosas y relevantes en el contexto regional y sus limitadas opciones de tratamiento en estos pacientes.