Mutations in the GH receptor gene have been identified as the cause of growth hormone insensitivity syndrome (GHIS), a rare autosomal recessive disorder. We studied the clinical and biochemical characteristics and the coding sequence and intron-exon boundaries of the GH receptor gene in a consanguineous family with severe short stature which consisted of two patients, their parents and five siblings. The two adolescents had heights of -4.7 and -5.5 SDS, respectively, with elevated growth hormone associated with low IGF-I, IGFBP-3 and GHBP concentrations. Molecular analysis of the GH receptor gene revealed a mutation in exon 6, present in both patients This mutation, Ε180 splice, has been previously described in an Ecuadorian cohort, and in one Israeli and six Brazilian patients. We determined the GH receptor haplotypes based on six polymorphic sites in intron 9. Co-segregation of the E180splice mutation with haplotype Ϊ was found in this family, compatible with a common Mediterranean ancestor, as shown for previous cases with the E180splice mutation described to date.

La resta (2015) de Alia Trabucco Zerán (Santiago de Chile, 1983) puede ser leída a partir de una tensión de clase que es movilizada por medio de determinados tonos afectivos inscritos en los cuerpos de sus protagonistas. Trabucco nos propone una dialéctica entre los personajes de Felipe e Iquela a través de dos dimensiones que los confrontan desde una política de los afectos. En primer lugar, su corporalidad, que posee un carácter móvil, abierto y fusionado con la escritura y, en segundo término, la problemática de clase que determina sus derroteros. Es a través de esta fricción que se produce el juego de una resta que suma, o bien, de una suma que resta: operaciones dialógicas que permiten procesar el peso de la historia y de la muerte.

Resumen: El presente artículo expone las posturas literarias de una muestra de narradores, nacidos desde fines de los 70s en adelante, recientemente aparecidos en el campo literario chileno. El concepto, acuñado por Jerome Meizoz (2007), refiere a la impostación de estrategias formales que poseen los escritores para presentarse a sí mismos ante el público. Pensar en términos de posturas literarias implica la capacidad del individuo de renegociar el estatus y los roles que le son asignados. Su fin último será gestionar un determinado posicionamiento dentro del campo, de acuerdo a una esfera de códigos de prácticas. Dichas posturas aparecerán reproducidas alegó-rica o directamente en las obras. El género que permite desviar este esfuerzo desde lo epitextual (entrevistas, reseñas, congresos) a lo puramente textual es la autoficción. En definitiva, a través de tales posturas los autores establecen un diálogo con los agentes del campo: el mercado editorial, la crítica y el sistema-mundo. Dentro de un espacio de lucha de fuerzas, la queja frente a un ámbito estrecho y endogámico acaba resonando como un eco al interior de una nueva novelística que, a ratos, parece más ocupada en forjar escritores que entregada al simple acto de escribir.Palabras clave: Narrativa chilena reciente, posturas literarias, campo literario, autoficción.Abstract: This paper explain the literary posture of a sample of storytellers, born since the late 70s onwards, recently appeared in the Chilean literary field. The concept, coined by Jerome Meizoz (La Fabrique dels singularités, 2007), refers to the impost of formal strategies about writers present themselves to the public. Thinking in terms of literary postures involves the individual's ability to renegotiate the status and roles assigned. Their last goal will be to manage a certain position within the field, accorActa Literaria 55 (91-107), Segundo semestre 2017