Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) is the most common cause of the hereditary type of primary hyperparathyroidism (PHPT). If a family type of PHPT is suspected, a dynamic monitoring of patients and their close relatives should be carried out throughout their lives. We present a clinical case of a family in which four members of a pedigree were diagnosed with familial isolated hyperparathyroidism (FIHP). The diagnosis was changed to MEN-1, because it appeared that one of the patients had pancreatic neuroendocrine tumor. Molecular genetic study of MEN1 by direct by means of Sanger sequencing revealed that six family members had a new heterozygous mutation in exon 9: s. 1252 G> T p. D418Y.

Series of clinical cases demonstrates functional state of lower urinary tract in girls with disorders of sex development (DSD) and hypospadias after the first stage of feminization. The study included 27 girls and women with DSD with hypospadias. Most of them have congenital adrenal hyperplasia (24), fewer girls have partial gonadal dysgenesis (1) and idiopathic virilization (2). Patients were examined before second stage surgical feminization in 115 years after the first stage. Concomitant pathology of the urogenital tract was detected in 19 (70%) patients. Urinary tract infection (UTI) was verified in 13 (48%), bladder dysfunction (BD) was diagnosed in 7 (26%), trapped menstrual secretions presented as hematometra, hematocolpos, and urine accumulation and stagnation in the vagina in anamnesis or as a result of preoperative studies were diagnosed in 9 (33%). Combination of the listed complications were observed in five patients (14%). Results of second stage of feminization confirmed connection of hypospadias with listed complications. This were detected in 11 (69%) patients after introitoplasty without separation of urinary and genital tracts (UGT). Introitoplasty with separation of UGT and elimination of hypospadias was complicated only four patients (36%), herewith the UTI and BD were eliminated. Hypospadias in girls with DSD is risk of development such complication as urinary tract infection, trapped menstrual secretions and bladder dysfunction. This circumstance requires change in surgical feminization tactics in girls with DSD, taking into account the anatomical components of genitalia malformations.

Отделение детской хирургии на базе ФГБУ "Эндокринологический научный центр" функционирует около двух лет. За время работы хирургическое лечение получили более 500 пациентов с различной эндокринной патологией. В статье обсуждаются современные диагностические подходы и выбор хирургической тактики при заболеваниях, входящих в круг интересов нового направления детской хирургии -эндокринной хирургии детского возраста. В рамках дискуссии обсуждаются варианты радикального лечения болезни Грейвса у детей, рассматриваются положительные и отрицательные стороны хирургического лечения и радиойодтерапии. Приводится собственная статистика послеоперационного гипопаратиреоза. Предлагается оптимизация алгоритма действий при выявлении узлового зоба у детей. При первичном гиперпаратиреозе делается акцент на сложностях послеоперационного ведения пациентов, связанных с особенностями детского возраста, определяющими остроту реакции на водно-электролитные нарушения. Отдельно рассмотрены данные литературы по заболеваниям надпочечников у детей, демонстрируются собственные клинические случаи, потребовавшие хирургического вмешательства. Освещаются возможности современной нейрохирургической техники, применяемой в Эндокринологическом научном центре при операциях на гипофизе у детей. Пациентам различных возрастных групп проводится трансназальное транссфеноидальное удаление опухолей хиазмально-селлярной области с применением эндоскопической ассистенции. В статье также приведены данные исследований в области изучения болезней поджелудочной железы и их хирургического лечения. Большое внимание уделяется гендерному разделу эндокринной хирургии детского возраста. Обсуждается тактика при нарушениях формирования пола, опухолях половых желез у детей, заболеваниях молочных желез. В заключение обрисовываются перспективы развития эндокринной хирургии детского возраста. Ключевые слова: эндокринная хирургия, педиатрия, опухоли эндокринной системы.Department of pediatric surgery at the Endocrinology Research Centre has been around for nearly two years. During operation, surgical treatment has received more than 500 patients with various endocrine disorders. The article discusses modern diagnostic approaches and surgical options for diseases included in the new direction of pediatric surgery -endocrine surgery in children. There are discussions about options for radical treatment of Graves disease in children, positive and negative aspects of surgical and radioactive iodine treatment. Is own stats of postoperative hyperparathyroidism. Is proposed to optimize the algorithm of actions in identifying thyroid nodules in children. In primary hyperparathyroidism, the emphasis is on the complexity of the postoperative management of patients related to the feature of children's age in determining the severity of the reactions on the water-electrolyte disorders. Separately reviewed the literature of the adrenal glands diseases in children, demonstrating their own clinical cases which required surgical intervention. The authors describe the possibilities of modern ne...