The establishment of the Marfan Biobank enables scientists to effectively carry out research based on genetic, gene-expression and protein analysis. The biobank also provides new opportunities to study Hungarian patients with Marfan syndrome.

ERRÁTUMAz Orvosi Hetilap 2012. február 26-án megjelent 8. számának alábbi közleményében (2012, 153, 296-302.) Lelovics Zsuzsanna dr. neve tévesen került benyújtásra és így is jelent meg:

The fine structure of centriolar precursors was studied in three human neoplasms: a chief cell adenoma of the parathyroid, an undifferentiated cell adenoma of the pituitary and a malignant lymphoma of the thyroid arising in Hashimoto’s thyroiditis. Morphological evidence has been presented in support of the view that mitochondria may serve as progenitors of centrioles. The sequence of events of mitochondrial centriole formation, from the early accumulation of electron dense substance at one pole of the mitochondrion to the fully developed organelle, is documented. The findings indicate that centriolar abnormalities, such as multiplicity, accumulation of precursors, etc., may occur in benign and malignant, epithelial and mesenchymal tumors showing no apparent correlations with the biological behaviour of the neoplasms.

Az utóbbi években megerősítést nyert a fi zikai teljesítmény jelentős mértékű genetikai meghatározottsága. Emellett a sportoláshoz köthető sérülésekre és betegségekre való genetikai hajlamról is egyre nagyobb ismeretanyag áll rendelkezésünkre. A teljesítményt befolyásoló génpolimorfi zmusok vizsgálata lehetőséget kínál a sportági kiválasz-tási rendszer fejlesztésére. A sportoló genetikai profi ljának ismerete a jövőben lehetővé teszi a személyre szabott edzésprogram kidolgozását és ezáltal a teljesítmény potenciális növelését. A genetikai tesztek a jövőben fontos szerepet játszhatnak a sérülések és a betegségek genetikai kockázati tényezőinek szűrésében is. Orv. Hetil., 2012, 153, 1247-1255. Kulcsszavak: sport, genetikai hajlam, sportteljesítmény, prevenció Review of genetic research and testing in sportThere is compelling evidence for a genetic contribution to physical performance. In addition, there is an advanced scientifi c knowledge on the predisposition to sports-related diseases and injuries. Genetic testing of performance related polymorphisms can serve as a new opportunity for developing the process of talent selection. Sport-related genetic information may also allow for individualization of the training and improve performance. Genetic testing may also play an important role in the pre-participation screening for injuries and disease risks. Orv. Hetil., 2012Hetil., , 153, 1247Hetil., -1255 Keywords: sport, genetic predisposition, sport performance, prevention (Beérkezett: 2012. május 10.; elfogadva: 2012. június 14.) Rövidítések ACE = angiotenzinkonvertáló enzim; ACTN3 = α-aktinin-3; ADBR2 = béta-adrenerg receptor-2; AMPD1 = AMP deamináz-1, ARVD = arrhythmogen jobb kamrai dysplasia; BAS-ES = The British Association for Sport and Exercise Sciences; BrS = Brugada-szindróma; CFS = Canada Fitness Survey; CPVT = katecholaminerg polimorf kamrai tachycardia; BDKRB2 = bradikininreceptor-B2; CKMM = izomspecifi kus kreatinkináz; GINA = Genetic Information Nondiscrimination Act; GWAS = Genom Wide Association Studies; HC = hypertrophiás cardiomyopathia; HERITAGE = Health, RIskfactors, exercise Training and Genetics; HIF1 = hipoxia indukálta faktor 1; LQTS = hosszú QT-szindróma; MMP3 = mátrix-metalloproteináz-3; MSTN = myostatin; NOS3 = nitrogén-oxidszintetáz-3; PEP = performance enhancing polymorphisms; PPARGC = peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1; SCD = sudden cardiac death; TCN = tenascin-C; SQTS = rövid QT-szindróma; WADA = World Anti-Doping Agency Az örökítőanyagunk biztosítja az élethez szükséges genetikai információt. A humán DNS szekvenciája hordozza az emberi fajra jellemző tulajdonságokat és egy-