A structural X chromosome abnormality was found in the karyotype of a tall patient with gonadal dysgenesis and with no extragenital anomalies. Based on her mother's karyotype, which showed a pericentric inversion of the X chromosome: 46,X,inv(X)(p22q24), as well as from G and R banding, we concluded that the abnormal X chromosome of our patient was a recombinant chromosome that had originated as a result of one crossing over in the inversion loop during gametogenesis in her mother. The recombinant X chromosome had a partial delection of Xq and a partial duplication of Xp: 46,X,rec(S),dup p,inv(X)(p22q24). After BUDR incorporation, the abnormal X chromosome of the patient and that of her mother showed a late replication. The karyotype-phenotype correlation and the nonrandom inactivation of the inverted X chromosome in the mother are discussed.

ReferencesBoue J, Taillemite JL, Hazael-Massieux P, Leonard C, Boue A. Association of pericentric inversion of chromosome 9 and reproductive failure in ten unrelated families.

Zusammenfassung Durch den Ersatz des Spermaplasmas von Oligozoospermie‐Ejakulaten und solchen mit schlechter Motilität durch Spermaplasma von Normozoospermie‐Ejakulaten ließ sich keine Verbesserung der Ejakulatqualität feststellen. Bei Asthenozoospermie gelang unter den gleichen Bedingungen eine Besserung der Beweglichkeit. Bei Normozoospermie‐Ejakulaten ließ sich eine Verschlechterung der Motilität nach Austausch des Spermaplasmas von Ejakulaten schlechter morphologischer Qualität nachweisen. Die Tiefkühlkonservierung bringt keine zufriedenstellenden Ergebnisse.