Chromosomal aneuploidies are known for being the main cause of abnormal development of embryos with normal morphology, their implantation failure and early reproductive losses in IVF treatments. Preimplantation genetic screening (PGS) allows selecting embryos with normal chromosomal content and increases IVF treatment efficiency due to higher implantation rates and less frequent early pregnancy losses. New technologies used for PGS allow making genome-wide analysis of the presence of all chromosomes in embryos. This article presents our study of evaluation of two techniques used for PGS: previously developed and used in our laboratory a-CGH assay based on Agilent technology and newly tested semi-conductive NGS technique (Torrent technology).

No abstract

No abstract

Цель исследования: определить частоту и структуру хромосомных нарушений методом высокопроизводительного секвенирования (Next Generation Sequencing, NGS) у эмбрионов, полученных в программе вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у супружеских пар с хромосомными транслокациями. Дизайн: обсервационное одномоментное исследование. Материалы и методы. Материалом исследования служили клетки трофэктодермы 236 эмбрионов, полученных от 54 супружеских пар, в которых у одного из супругов отмечали изменения кариотипа; возраст женщин составлял от 28 до 42 лет. Диагностика проводилась методом NGS на приборе MiSeq компании Illumina. Данные обрабатывали с помощью программного обеспечения BlueFluse Multi. Результаты. Эмбрионов с патологией было статистически значимо больше у супружеских пар с реципрокными транслокациями в карио типе. Процент эмбрионов с анеуплоидией хромосом, не вовлеченных в транслокацию, был статистически значимо выше у пар с роберт соновскими транслокациями в кариотипе. Заключение. NGS с использованием платформы компании Illumina-это хороший профилактический метод в преимплантационном генетическом тестировании структурных перестроек, он может быть рекомендован для профилактики невынашивания беременности и рождения больного ребенка в рамках программы ВРТ у супружеских пар с изменениями в кариотипе. Ключевые слова: преимплантационное генетическое тестирование, робертсоновская транслокация, реципрокная транслокация, хромосомная патология, высокопроизводительное секвенирование, экстракорпоральное оплодотворение.

No abstract