<p style="font: small/normal verdana; color: #000000; text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; -webkit-text-stroke-width: 0px;"><strong>Objetivo:</strong><span class="Apple-converted-space"> </span>presentar el manejo realizado a una mujer con evisceración intestinal transvaginal como consecuencia de un trauma genital y perineal; describir la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de esta condición ginecológica mediante una revisión de la literatura.</p><p style="font: small/normal verdana; color: #000000; text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; -webkit-text-stroke-width: 0px;"><strong>Materiales y métodos</strong>: se presenta el caso de una mujer de 63 años de edad, con prolapso genital, quien sufre caída desde su propia altura que ocasiona trauma contundente y por aplastamiento a nivel genital y perineal; posteriormente se presenta disrupción de la pared vaginal y salida de asas intestinales, por lo que consultó a un hospital público de referencia ubicado en Bogotá, Colombia. Se realiza una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Science Direct y MD Consult, por medio de las palabras clave "vaginal" "evisceration" y "trauma". La búsqueda se limitó a artículos escritos en inglés y español. Resultados: se encontraron 40 artículos. Se seleccionaron 16 estudios: un artículo descriptivo de serie de casos y el resto corresponden a reportes de caso. La mayoría de reportes de casos descritos corresponden a pacientes en etapa posmenopáusica con antecedente de cirugía pélvica ginecológica, aunque existen reportes en mujeres en edad fértil cuyo mecanismo causal es diferente. El diagnóstico se basa en la historia clínica y hallazgos al examen físico. Es considerada una urgencia quirúrgica. La vía del abordaje quirúrgico depende de los hallazgos al examen físico y de las condiciones médicas asociadas.</p><p style="font: small/normal verdana; color: #000000; text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; -webkit-text-stroke-width: 0px;"><strong>Conclusión</strong>: la evisceración transvaginal es una entidad poco frecuente, se considera una urgencia quirúrgica por las posibles complicaciones asociadas a la contaminación peritoneal o necrosis.</p>

<p>Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.</p><p>Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).</p><p>Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.</p><p>Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.</p>