A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva que está relacionada à deficiências neurosensorias hereditárias. Alterações no gene USHA2 estão fortemente relacionadas com a síndrome. O objetivo deste trabalho foi analisar 20 pacientes controles para as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S, que estão localizadas no domínio FN3 (Fibronectin type III) do gene USH2A. Não foram encontrados nenhuma das variantes nos individuos controles. Com isso, é possível que as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S possam estar relacionadas com a síndrome.
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