Introducción: Poco se sabe acerca de la presencia del VPH en la mucosa oral en población sana y cuales son los factores de riesgo que pueden llevar al virus a una infección persistente que conduzca al desarrollo de un carcinoma.Objetivos: en el presente estudio la detección del VPH se realizó en muestras de ADN obtenidas de la mucosa oral de 76 mujeres sanas.Métodos: el VPH se detectó mediante la técnica de PCR anidada para el gen viral L1. La genotipificación se realizó mediante la secuenciación directa del fragmento del gen L1 amplificado por el método de Sanger, seguido de un análisis de porcentajes de identidad.Resultados: el porcentaje de detección de VPH fue de 6.6 por ciento. Los genotipos virales identificados fueron HPV-11, HPV-43 y HPV-72, todos clasificados de bajo riesgo oncológico. Además, se observó que el no uso del condón en este grupo de edad se asoció significativamente con la presencia de VPH en la mucosa oral (p = 0.037).Conclusión: en la presente investigación exploratoria se evidencio una mayor detección de VPH en la mucosa oral de mujeres sanas y su presencia se asocia con una vida sexual activa sin una protección adecuada contra su transmisión.

Introducción: El síndrome de X frágil (SXF) es la primera causa heredable de discapacidad intelectual y autismo. Mujeres con la premutación del gen FMR1, relacionado con SXF, suelen ser asintomáticas, pero pueden tener hijos afectados. Se reporta un caso de SXF producto de fecundación in vitro con óvulos de una donante portadora de la premutación del FMR1. Descripción del caso: Pareja que requirió reproducción asistida dado que la mujer tenía antecedente de hipofisectomía; se realizó fecundación in vitro con óvulo donado, lográndose un embarazo gemelar. El gemelo femenino fue diagnosticado a los 2 años de edad con mutación completa del gen FMR1 y SXF, y la donante de óvulos, quien era asintomática, fue posteriormente confirmada como portadora de la premutación del FMR1. Discusión: El protocolo de evaluación del riesgo de heredar enfermedades genéticas para donantes de óvulos se limita al cariotipo bandas G. Esta prueba no analiza alteraciones genéticas de herencia recesiva. Mediante secuenciación de nueva generación se podrían identificar portadoras de variantes alélicas patogénicas en estado de heterocigosis. Las mujeres con premutación del FMR1, tienen un riesgo del 50% de transmitir el alelo anormal a sus descendientes en cada embarazo, y estos de ser afectados por el SXF; por tanto, la asesoría genética es requerida en estos casos. Conclusión: Los donantes de gametos deberían ser evaluados mediante pruebas moleculares para detección de variantes alélicas que pudieran ser transmitidas a sus gametos, y que pudieran generar enfermedades genéticas en los embarazos a partir de ellos.