No abstract

Mental retardasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkileri sonucu ortaya çıkan konjenital anomalilerdir. Genetik bozuklukların mental retardasyonun gelişmesindeki etkinliği göz önüne alındığında genetik tanının hastalığın teşhisi ve tedavisideki rolü büyük önem taşımaktadır. Mental retardasyonda erken dönemde teşhis koyulması ve müdahale edilmesi durumunda hastalığın seyrinin daha olumlu yönde gitmesi sağlanabilir ve tedavisinde büyük farklar yaratılabilir. Bu olgu sunumunda yeni nesil dizileme yöntemi (YND) kullanılarak hastanın tüm genomundaki protein kodlayan genler dizilenmiştir ve klinik bulgularla ilişkili olarak SET bağlayıcı protein 1'in (SETBP1) geninde daha önce tanımlanmamış heterozigot, klinik etkisi henüz bilinmeyen bir mutasyon c.3515G>T saptanmıştır. Hastada bulunan bu yeni mutasyon Sanger dizileme ile doğrulanmıştır.