La fibrosis quística es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, ocasionada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). La nutrición forma parte del tratamiento multidisciplinario y juega un papel fundamental porque el mantenimiento de un adecuado estado nutricional se relaciona con mayor supervivencia y mejor calidad de vida. Como parte de la rutina a partir del momento del diagnóstico y a lo largo de toda la vida es necesaria la evaluación nutricional completa. La desnutrición es uno de los principales problemas de los pacientes con fibrosis quística; se asocia con tres factores: incremento de la demanda energética, disminución de la ingestión dietética y aumento de las pérdidas energéticas por malabsorción. El requerimiento de energía, proteína y lípidos es mayor en comparación con individuos sanos. Se recomienda la suplementación con vitaminas liposolubles, y la de otros micronutrimentos, como calcio, hierro y sodio. La prescripción de antioxidantes, ácidos grasos omega-3 y probióticos está en estudio. Puesto que 80-90% de los pacientes sufren insuficiencia pancreática exocrina es indispensable el reemplazo enzimático con dosis individualizadas de acuerdo con la edad, estado nutricional y signos clínicos.PALABRAS CLAVE: Fibrosis quística; aporte calórico; vitaminas; suplementos de micronutrimentos; CFTR; tamizaje del recién nacido.

La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo de los hidratos de carbono. Existe evidencia reciente que iniciar el tratamiento de forma temprana puede revertir, exitosamente, las complicaciones de esta enfermedad. El tratamiento nutricional cambió en los últimos 20 años; en la actualidad consiste en una dieta restringida de por vida en las principales fuentes de galactosa, como los lácteos y sus derivados, vísceras y productos de soya fermentada. Entre los alimentos permitidos están todos los tipos de frutas, verduras, leguminosas (incluidos los productos con soya no fermentada), oleaginosas, productos de origen animal, aditivos como caseinato de sodio y calcio. La medición de las concentraciones de calcio y vitamina D en plasma es necesaria como parte del seguimiento de estos pacientes. La educación nutricional a pacientes y familiares es importante para mantener las restricciones dietéticas de por vida. PALABRAS CLAVE: Galactosemia clásica; metabolismo de los hidratos de carbono; galactosa- 1 fosfato; galactosemias; metabolismo de carbohidratos.