Introdução: O transtorno de espectro autista (TEA) é caracterizado por dificuldades na comunicação e interação social e padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades. O autismo e os TEAs possuem as mais fortes evidências de terem bases genéticas. A Bioinformática é a aplicação de informática no manejo da grande quantidade de dados gerados no sequenciamento de DNA, RNA e Genômica, em especial para análise de aminoácidos. Objetivo: O presente estudo objetiva reconhecer os genes que estão implicados em casos de TEAs por meio da caracterização e modelagem de proteínas, para um melhor entendimento das mutações e sua severidade a nível molecular. Metodologia: Através de técnicas de bioinformática, como a utilização do software Bioedit foram e ainda serão feitas análises e caracterização dos potenciais genes envolvidos no autismo. Resultados parciais: Os genes selecionados para análise foram a Neuroligina 3 e 4. Tais genes estão envolvidos na formação e transmissão das sinapses. Alterações nas Neuroliginas podem levar a mudanças morfológicas de neurônios piramidais e no córtex somatossensorial através do alongamento e do aumento da complexidade dos dendritos. Sendo assim, faremos a caracterização dos genes normais e mutados de Neuroligina e suas respectivas proteínas. Conclusão: A partir dos dados obtidos identificaremos possíveis alterações proteicas que possam estar relacionadas ao desenvolvimento da doença.
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