RESUMENEl síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome.PALABRAS CLAVE: Síndrome de Turner, variación citogenética, fenotipo, mosaicismo SUMMARY Turner syndrome has an estimated prevalence of 1 in 1800 to 5000 female births and is characterized by total or partial absence of the second chromosome X. It's now recognized that there is variation in the cytogenetic presentation of the syndrome, being the most common monosomy X (45, X) and among the least frequent it's found mosaicism including fragments or the entire Y chromosome. The presence of Y chromosome confers phenotypic characteristics of androgenization and requires extension studies in patients. We report a case of Turner syndrome with mosaic 45,X/46,XY karyotype found by G-banding and aditionally, we propose a protocol for further studies and management of patients with this syndrome.Key words: Turner's syndrome, cytogenetic variation, phenotype, mosaicism INTRODUCCIÓNEl síndrome de Turner (ST) es una condición genética caracterizada por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Su prevalencia oscila entre 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos, atribuyéndose las diferencias entre prevalencias estimadas, a la población estudiada y el momento del análisis cromosómico, sin embargo, se estima que representa hasta el 3% de todas las concepciones (1).La forma mas frecuente de presentación citogenética es 45X, sin embargo, alrededor del 50% de los pacientes presentan una formula cromosómica diferente. La variedad 45,X/46,XY es de las de menor frecuencia y esta reportada en cerca del 5% de