Die frühe Diagnose der familiären Hyperlipoproteinämie vom Typ II a ist aus präventivmedizinischer Sicht von entscheidender Bedeutung. Um festzustellen, ob diese genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung bereits bei der Geburt diagnostiziert werden kann, wurden 1323 Neugeborene in Südwestdeutschland untersucht, und nach einem Jahr wurde eine Verlaufskontrolle durchgeführt. Der Normbereich für das Gesamtcholesterin im Nabeischnurblut der Neugeborenen betrug 40-100 mg/dl, der des -ChoIesterins 15-60 mg/dl. Bei 92 Kindern war entweder das Gesamtcholesterin oder das 3-Cholesterin bei der Geburt über den Normalbereich erhöht, wobei Werte, die zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert lagen, willkürlich als »pathologisch« definiert wurden. 73 Elternpaare dieser Neugeborenen gelangten zur Untersuchung, von denen wiederum 10 Elternteile ebenfalls eine Hyperli-

No abstract

No abstract

No abstract