BackgroundApproximately 5% of all breast cancers can be attributed to a mutation in the BRCA1 or BRCA2 gene. The genetic component of breast cancer in Colombia has been, for the most part, studied on cases from the Bogota region. Five different founder mutations were in two studies of breast cancer patients in the Bogota region. It is important that the frequency of mutations be established among unselected cases of breast cancer of other regions of Colombia in order to estimate the genetic burden of this cancer in Colombia and to plan genetic services. The aim of this study was to establish the mutation frequencies of the BRCA genes in breast cancer patients unselected for family history or age, from Medellin, Colombia.MethodsWe enrolled 280 unselected women with breast cancer from a large public hospital in Medellin, Colombia. A detailed family history from each patient and a blood sample was obtained and processed for DNA analysis. Mutations in BRCA1 and BRCA2 were sought using a combination of techniques including a panel of recurrent Hispanic BRCA mutations which consists of fifty BRCA1 mutations and forty-six BRCA2 mutations, including the five recurrent Colombian BRCA mutations. All mutations were confirmed by direct sequencing.ResultsGenetic testing was successfully completed for 244 of the 280 cases (87%). Among the 244 cases, three deleterious mutations were identified (two in BRCA1 and one in BRCA2) representing 1.2% of the total. The average age of breast cancer in the mutation-positive cases was 34 years. The two BRCA1 mutations were known founder mutations (3450del4 in exon 11 and A1708E in exon 18). The BRCA2 mutation was in exon 11 (5844del5) and has not been previously reported in individuals of Colombian descent. Among the three mutation-positive families was a breast cancer family and two families with no history of breast or ovarian cancer.ConclusionThe frequency of BRCA mutations in unselected breast cancer cases from the Medellin region of Colombia is low and is approximately 1.2%.

No abstract

Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph) que resulta de la translocación recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromosómico se encuentra con menor frecuencia en pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA).Objetivo: determinar la frecuencia de las fusiones génicas BCR-ABL, que codifican para los transcriptos p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL en pacientes colombianos con diagnóstico de LMC, en diferentes fases de la enfermedad o de su tratamiento.Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte transversal de 31 pacientes con LMC (15-78 años). El análisis se hizo a partir de muestras de sangre periférica con la técnica PCR anidada cualitativa para las isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) y P190 BCR-ABL (e1a2).Resultados: se detectó el transcripto p210BCR-ABL en 29 de los 31 casos (93,6%). En ellos se identificaron las fusiones génicas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) y la coexpresión b3a2 y b2a2 (3/29; 10,3%).Conclusión: la fusión génica b2a2 fue la más frecuente en esta población con LMC.

En el período comprendido entre septiembre 1° de 1996 y octubre 1° de 1997, se recolectó para estudios morfológico y citogenético un total de 84 productos de aborto espontáneo del 1° y 2° trimestres de la gestación, en diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín. Dieciséis de los 84 se descartaron por contaminación o ausencia de tejidos apropiados para el estudio. De los 68 productos restantes en 60 (88,2%) se establecieron cultivos para estudio citogenético, los cuales fueron exitosos en 34 casos (56, 7%). Diecisiete de los anteriores (50%) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8%), mosaicismos 5 (29,4%), trisomías 1 (5,9%) y tetraploidía 1 (5,9%). En 21 de los 68 productos (30,9%) (3 embriones y 18 fetos) fue posible el estudio morfológico. Doce de éstos, (2 embriones y 10 fetos; 57, 1 %) mostraron alteraciones morfológicas externas o internas. El presente estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo con edad gestacional menor de 20 semanas es el primero que se informa en nuestro medio y sus resultados son similares a los obtenidos en otros reportes que aparecen en la literatura.

Objetivo: el objetivo general de este trabajo fue determinar las características clínicas y citogenéticas de una serie de pacientes con diagnóstico de leucemia promielocítica aguda (LPA) atendidos en un hospital universitario de la ciudad de Medellín, Colombia entre los años 2012 y 2020. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los pacientes mayores de 15 años con diagnóstico confirmado de LPA, atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) de la ciudad de Medellín, Colombia entre los años 2012 a 2020. Se revisaron los registros CIE 10 para identificar los posibles casos; posteriormente se revisaron las historias clínicas completas de los pacientes y se incluyeron aquellos con diagnóstico confirmado por cariotipo, FISH o PCR. Se realizó un análisis univariado y bivariado con el software estadístico SPSS(IBM)®, considerando la diferencia como estadísticamente significativa si p<0.05. El protocolo fue aprobado por el comité de ética de la investigación del HUSVF. Resultados: un total de 32 pacientes fueron incluidos en el análisis. Las características de la población se presentan en la Tabla 1. La edad media al diagnóstico fue de 37 años (DS:15-75), el 56.3 % de los pacientes fueron del sexo femenino y todos los pacientes tenían una clase funcional ECOG 0-1 al momento del diagnóstico. Un paciente tenía historia de leucemia linfoblástica aguda en la niñez y había recibido quimioterapia previa, 3 pacientes (9.4 %) estaban embarazadas al momento del diagnóstico. El tiempo medio de evolución de los síntomas antes del ingreso fue de dos semanas y la mayoría de los pacientes (81%) presentó algún tipo de sangrado. Los sitios más frecuentes de sangrado fueron piel (50 %) y mucosas (53.1 %), seguido por el tracto gastrointestinal (12.5 %) y sangrado ginecológico (12.5 %). El 15.6 % de los pacientes presentaron trombosis, siendo más frecuente la trombosis venosa profunda y la trombosis en el sistema nervioso central (SNC). La mayoría de los pacientes (84.4 %) presentó neutropenia febril y los focos infecciosos identificados más frecuentemente fueron neumonía, infección de tejidos blandos e infección de las vías urinarias. El 84.4 % de los pacientes tenían la t(15;17) en el cariotipo y 93.75 % de los casos tenían FISH positivo. El 12.5 % de los individuos, todos de sexo masculino, tenían cariotipo complejo.Todos los pacientes excepto uno, quien murió en las rimeras 24 horas por sangrado en el SNC, recibieron tratamiento con ATRA. El síndrome de diferenciación se presentó en el 34.4 % de los casos. La antraciclina más utilizada fue Idarubicina y un 18.8 % de los pacientes recibió trióxido de arsénico. La mortalidad en los primeros 30 días fue del 15.6 %, siendo la causa de muerte más frecuente el sangrado en el 80 % de los casos, seguida por sepsis en el 20 %. Todos los pacientes que sobrevivieron alcanzaron la remisión completa (84.3 %). En un promedio de seguimiento de 24 meses el 23.5 % de los casos presentó recaída de la enfermedad. En el análisis bivariado (Tabla 2) se encontró relación entre sexo masculino y tener cariotipo complejo (p= 0.015). No se encontró relación entre cariotipo complejo y mortalidad temprana (p= 0.358), ni entre cariotipo complejo y recaída (p= 0.052). Conclusiones: se presentan las características clínicas y citogenéticas de una serie de pacientes con LPA atendidos en un hospital universitario en Medellín, Colombia. La mayoría de los pacientes alcanzaron la remisión completa, siendo la muerte por sangrado la principal causa de falla a la terapia de inducción. En el análisis exploratorio se encontró relación estadísticamente significativa entre sexo masculino y cariotipo complejo. La relación entre cariotipo complejo y recaída se aproxima a la significancia estadística, la cual pudo no haberse dado debido al tamaño de la muestra.