INTRODUÇÃO: A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição genética rara, caracterizada por hipercrescimento congênito decorrente de uma alteração em 11p15.5. Sua manifestação clínica clássica consiste em macroglossia, macrossomia, defeitos da parede abdominal e aumento da predisposição a tumores embrionários. Devido a sua alta variabilidade fenotípica, foi renomeada para Espectro de Beckwith-Wiedemann. O diagnóstico é realizado por meio da análise clínica e confirmação por exames moleculares que analisam alterações genéticas e epigenéticas em 11p15.5. No entanto, há pouca divulgação na literatura, sendo necessários novos relatos de caso pertinentes. OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho foi relatar dois casos raros de hipermetilação de IC1 no Espectro de Beckwith-Wiedemann, correlacionando os aspectos clínicos da doença com resultados da análise molecular por Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação, e, assim contribuir para a literatura científica. MÉTODOS: Foram analisados e comparados os prontuários médicos e os laudos da análise molecular de 2 pacientes pediátricos com a literatura científica de casos semelhantes. RESULTADOS: Foi revelada, em ambos pacientes, hipermetilação da região H19-DMR, também conhecida como IC1, causa rara do Espectro de Beckwith-Wiedemann. A macrossomia, apresentada pelo paciente 1, foi o achado clínico de maior constância e prevalência em casos de hipermetilação de IC1, porém, o hipercrescimento pós-natal esteve mais presente nos casos de hipometilação de IC2, divergindo do achado clínico apresentado pelo paciente 2. CONCLUSÃO: O relato dos casos promove contribuição significativa à literatura científica ao identificar ocorrências raras e pouco registradas, e com base nas convergências e divergências encontradas entre a literatura e os achados clínicos e moleculares dos pacientes relatados, e devido a variedade fenotípica do Espectro de Beckwith-Wiedemann e a falta de literatura científica atualizada, ressalta-se a importância da divulgação de casos de Espectro de Beckwith-Wiedemann.

Introdução: A bibliografia da semiologia dermatológica, em sua grande maioria, apresenta descrição das lesões do ponto de vista da pele branca, não abrangendo as formas de manifestações na da população negra, que representa 55,8% das peles no Brasil. Por essa razão, muitos estudantes de medicina e médicos não possuem um conhecimento pleno sobre o assunto, dificultando a identificação precoce de doenças. Relato de Experiência: Por meio da IFMSA Brazil foi promovida uma roda de conversa com o título "População negra: o que NÃO é ensinado sobre semiologia dermatológica na pele preta", que levantou, através de uma roda de conversa, a discussão sobre as principais lesões apresentadas na pele preta, e uma cartilha de mesmo título, responsável por condensar em um documento passível de compartilhamento imagens, descrição da lesão, epidemiologia e tratamento de 10 doenças dermatológicas na pele preta. O presente estudo se caracteriza como observacional, descritivo e retrospectivo, que retrata a experiência de seis acadêmicos. A atividade foi planejada e executada em dois principais módulos: roda de conversa e cartilha, os quais contaram com 4 e 3 etapas, respectivamente. Discussão: O estudo da pele negra é um tópico importante e complexo no campo da dermatologia, sendo imprescindível conhecer as suas diferenças estruturais, biológicas e funcionais em relação à pele clara. Isso assegura que esses futuros profissionais possam realizar um atendimento aprimorado, adequado e integral à população brasileira. Conclusão: Os feedbacks da ação foram positivos. Ficou evidente quão deficitária é  o tratamento desse contingente da semiologia dermatológica, demonstrando a necessidade da abordagem mais pormenorizada dessa temática ao longo da graduação de Medicina.