Loạn sản xơ cốt hoá tiến triển (FOP- Fibrodysplasia ossificans progressiva)hay còn gọi là hội chứng “stone man” là một bệnh lý di truyền của mô liên kết, rất hiếm gặp với đặc trưng là quá trình cốt hoá từ từ của mô liên kết, đặc biệt là gân, dây chằng và cơ. Bệnh ảnh hưởng rất lớn đến chức năng vận động, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, khi tiến triển đến giai đoạn nặng, bệnh có thể gây tử vong. Chúng tôi trình bày 2 ca bệnh FOP lần đầu tiên được báo cáo tại Việt Nam. 2 ca bệnh là trẻ 26 tháng và 4 tuổi cùng nhập viện Nhi Trung Ương năm 2020, các bệnh nhân có dấu hiệu bàn chân Hallux valgus đặc trưng của bệnh kèm theo biểu hiện cốt hóa cơ ở nhiều vị trí. Do lần đầu tiên được ghi nhận nên cả 2 trẻ đều trải qua sinh thiết cơ và cuối cùng chẩn đoán xác định nhờ tìm thấy đột biến gen ACVR1. Kết luận: FOP là bệnh lý rất hiếm gặp và gây di chứng nặng nề cho trẻ. Bệnh cần được phát hiện sớm, hạn chế can thiệp, tránh các đợt bùng phát bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

U biểu mô mạch máu dạng biểu mô (EHE) là một khối u mạch máu hiếm gặp được mô tả có đặc điểm mô học giữa u máu và sarcoma mạch máu. U nội mô mạch máu dạng biểu mô nguyên phát của xương rất hiếm gặp, tỷ lệ mắc EHE như một khối u xương nguyên phát được báo cáo là dưới 1%. Case lâm sàng: Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 7 tuổi bị u nội mô mạch máu dạng biểu mô ở xương đốt sống với đầy đủ dữ liệu, bao gồm lâm sàng, hình ảnh (X-quang, chụp cắt lớp vi tính [CT], cộng hưởng từ [CHT], xạ hình xương), thông tin phẫu thuật, mô bệnh học, và liệu pháp bổ trợ sau phẫu thuật. Mục đích của nghiên cứu này là tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh của u nội mô mạch máu dạng biểu mô, để hướng dẫn chẩn đoán và điều trị chính xác. Kết luận: U nội mô mạch máu dạng biểu mô tại xương là một loại ung thư mạch máu rất hiếm gặp và không có đặc điểm hình ảnh đặc hiệu. Việc phát hiện sớm bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MSCT, MRI, xạ hình xươnggiúp chẩn đoán sớm và nâng cao hiệu quả điều trị.