Обособленное структурное подразделение федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации -Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Москва; 3 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования», Москва Делеции короткого плеча хромосомы 18 (18p-) ассоциированы с редким хромосомным заболеванием и затрагивают либо часть, либо весь генетический материал соответствующего плеча хромосомы. Фенотипические проявления синдрома варьируют, но выделяют две основные формы заболевания: с грубыми пороками развития головного мозга и без таковых. В данной работе представлены результаты клинического, цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и биоинформатического исследований 18ру ребенка с задержкой психоречевого развития, расстройством аутистического спектра и микроаномалиями развития. В результате исследований была сформирована геномная сеть, нарушения которой вносят вклад в нарушение функционированияы головного мозга. В геномную сеть вошли 15 генов: NDUFV2,

Национальный центр медицинской генетики, Гавана Хромосомные аномалии и вариации числа копий последовательности ДНК (CNV) являются наиболее частой генетической причиной заболеваний центральной нервной системы (ЦНС) у детей. За последние две декады было проведено большое количество цитогеномных исследований (анализ генома на хромосомном и субхромосомном уровнях) этих форм геномных перестроек у детей с болезнями ЦНС и врожденными пороками развития в различных регионах мира. Тем не менее, сравнительный анализ когорт, исследованных в разных странах и состоящих из разных этнических групп, проводился крайне редко. Вероятно, это связано с отсутствием универсальных подходов к подобному сравнительному анализу цитогеномных данных. Сравнение результатов изучения геномных вариаций в когортах детей с заболеваниями ЦНС может предоставить ценную информацию относительно патогенности тех или иных изменений генома, механизмов возникновения патологических геномных перестроек (изучение особенностей взаимодействия окружающей среды с геномом клетки), этиологии и индивидуальной терапии болезни. Следовательно, проведение соответствующих цитогеномных исследований можно признать актуальным с точки зрения как фундаментальной, так и практической медицины. В настоящей работе посредством обзора современных данных о методической основе исследований хромосомных аномалий и CNV, включая мозаичные формы, предложен цитогеномный подход к сравнительному анализу когорт детей с нарушением развития ЦНС, включающий в себя применение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов. Ключевые слова: геном, хромосомы, болезни мозга, центральная нервная система, цитогенетика, вариации числа копий последовательности ДНК, международное сотрудничество, цитогеномика.