Presentación de casos clínicos RESUMEN La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos. Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz. A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

Presentación de casos clínicos RESUMEN La incidencia de enfermedad inflamatoria intestinal en la edad pediátrica se ha incrementado mundialmente en las últimas décadas. La forma de presentación puede ser diversa y, hasta en un 6-35 %, las manifestaciones extraintestinales pueden ser el debut; la artritis periférica es la más frecuente de estas. Una presentación atípica implica un retraso diagnóstico y, asociado a que el fenotipo de enfermedad inflamatoria intestinal es más grave en los niños, conlleva un incremento de las complicaciones intestinales y secuelas asociadas. Se presentan dos casos clínicos de enfermedad de Crohn cuya clínica inicial fue la claudicación de la marcha por una artritis periférica y una entesitis, respectivamente. Palabras clave: enfermedades inflamatorias intestinales, artritis periférica, entesitis, enfermedad de Crohn.

Introducción El traumatismo craneal por maltrato (TCM) se define como todo traumatismo que ocasiona lesiones intracraneales debido a un impacto directo infligido y/o zarandeo, y se caracteriza por la tríada de encefalopatía, hemorragias retinianas y hematoma subdural. El objetivo de este estudio es conocer las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas, así como las secuelas de los pacientes diagnosticados de TCM.Pacientes y métodos Estudio descriptivo observacional retrospectivo de los 19 pacientes diagnosticados de TCM en un hospital terciario entre 1990 y 2018, ambos inclusive.Resultados La edad media de los afectados fue de 5,5 meses y existe paridad entre ambos sexos. Las anamnesis aportadas por los cuidadores fueron: ausencia de traumatismo (n = 9), antecedente de caída (n = 6) y zarandeo (n = 4). La clínica inicial más prevalente fueron los síntomas graves, y las convulsiones fueron el síntoma más frecuente (n = 8). Quince pacientes presentaron hemorragias retinianas y otros 15, hematoma subdural o higroma. Dos pacientes fallecieron, siete presentaron secuelas en el alta y 10 de los 12 pacientes en los que se realizó seguimiento presentaron secuelas tardías manifestadas como secuelas cognitivas/comportamiento (n = 5) o como secuelas neurológicas (n = 6).Conclusiones Las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas son muy similares a las publicadas en la bibliografía. La presencia de secuelas es prevalente y éstas se manifiestan tanto como problemas cognitivos y de comportamiento como por secuelas neurológicas. Palabras clave Hematoma subdura lHemorragias retinianas Secuelas precoces Secuelas tardías Síndrome del lactante zarandeado Traumatismo craneal por maltrato Categorias Traumatismos IntroducciónEl traumatismo craneal por maltrato (TCM) se define como el traumatismo que implica daño en estructuras intracraneales o cerebrales en niños menores de 5 años como consecuencia de un trauma directo, zarandeo, o ambos [1]. Este término fue introducido en 2009 por la Sociedad Americana de Pediatría con el objetivo de sustituir el término de síndrome de lactante zarandeado y centrar la atención en la clínica más que en el mecanismo de producción [2]. La incidencia estimada en el primer año de vida es de 32-38 casos por cada 100.000 niños al año [3].El TCM se caracteriza por la siguiente tríada: encefalopatía, hematoma subdural y hemorragias retinianas. Sin embargo, las manifestaciones clínicas iniciales varían desde síntomas inespecíficos a complicaciones graves [4], dificultando el diagnóstico inicial y favoreciendo la reincidencia [5].