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Summary Background Ichthyoses are a heterogeneous disease group, which makes clinical classification challenging. An ichthyosis cohort at a center for genodermatoses is presented in detail. Patients and Methods Patients with clinically and/or genetically confirmed ichthyosis seen from 2004 to 2017 and listed in a database were included. Disease onset, phenotype, histology, comorbidities and family history were described in detail. In genetically tested patients, the prevalence of various ARCI genes, ARCI phenotypes and syndromic ichthyoses, as well as genotype‐phenotype correlation and year/method of genetic testing was assessed. Results Of all 198 patients who were included in the cohort, 151 were genetically tested. 81 had ichthyosis vulgaris, 43 X‐linked ichthyosis, 38 autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), 9 keratinopathic ichthyosis (KPI) and one exfoliative ichthyosis. 26 individuals suffered from syndromic ichthyoses. A good genotype‐phenotype correlation was observed for common ichthyoses and KPI; the correlation was less good in syndromic ichthyoses. In 91 % of ARCI patients an accurate diagnosis was obtained by genetic testing. In only 33 % of syndromic ichthyoses was the definitive diagnosis suspected before genetic testing, which revealed a causative mutation in 86 % of cases. Conclusion This study describes the spectrum of ichthyoses in a center of expertise and shows that genetic testing should become a diagnostic standard for this disease group.

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ZusammenfassungHintergrund: Ichthyosen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, deren klinische Klassifizierung schwierig ist. Hier wird die Ichthyosekohorte eines Expertisezentrums für Genodermatosen im Detail beschrieben.Patienten und Methodik: Eingeschlossen wurden Patienten mit klinisch oder genetisch bestätigter Ichthyose, die zwischen 2004 und 2017 untersucht und in einer Datenbank aufgenommen wurden. Krankheitsbeginn, Phänotyp, Histologie, Komorbiditäten und Familienanamnese wurden detailliert beschrieben. Bei den genetisch getesteten Patienten wurden Jahr und Methode der genetischen Testung protokolliert und die Prävalenz der unterschiedlichen Autosomal-rezessive-kongenitale Ichthyose (ARCI)-Gene und -Phänotypen, die Prävalenz der syndromalen Ichthyosen und die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen analysiert.Ergebnisse und Methodik: Von den insgesamt 198 eingeschlossenen Patienten wurden 151 genetisch getestet. 81 Patienten hatten eine Ichthyosis vulgaris (IV), 43 eine X-chromosomale Ichthyose (XLI), 38 eine ARCI, 9 eine keratinopathische Ichthyose (KPI) und ein Patient eine Exfoliative Ichthyose. 26 Patienten litten an einer syndromalen Ichthyose. Im Vergleich zu den syndromalen Ichthyosen wurde bei den häufigen Ichthyosen (IV, XLI) und KPI eine gute Phänotyp-Genotyp-Korrelation beobachtet. In 91 % der ARCI-Patienten konnte die exakte Diagnose durch genetische Testung gestellt werden. Lediglich bei 33 % der Patienten mit syndromaler Ichthyose bestand vor der genetischen Testung ein Verdacht auf die tatsächliche Diagnose. In 86 % der Fälle wurde eine kausale Mutation nachgewiesen. Schlussfolgerungen: Die Arbeit beschreibt das Spektrum der Ichthyosen an einemExpertisezentrum und zeigt, dass für diese Gruppe die genetische Testung von Genodermatosen ein diagnostischer Standard werden sollte. SummaryBackground: Ichthyoses are a heterogeneous disease group, which makes clinical classification challenging. An ichthyosis cohort at a center for genodermatoses is presented in detail.Patients and Methods: Patients with clinically and/or genetically confirmed ichthyosis seen from 2004 to 2017 and listed in a database were included. Disease onset, phenotype, histology, comorbidities and family history were described in detail. In genetically tested patients, the prevalence of various ARCI genes, ARCI phenotypes and syndromic ichthyoses, as well as genotype-phenotype correlation and year/ method of genetic testing was assessed.