This article describes a new case of a rare syndrome including enamel agenesis of the primary and permanent dentition, delayed or absent eruption of the permanent dentition, coronal intraalveolar resorption and gingival enlargement. Renal symptoms include medullary nephrocalcinosis without any apparent cause, and evolution to a renal failure. The early diagnosis provided by the oral symptoms leads to a better renal prognosis. As a consequence, pediatric dentists should be aware of this pathology.

RÉSUMÉLes étapes physiologiques de l'éruption dentaire sont parfaitement décrites et connues. Cependant les mécanismes moléculaires et biologiques qui concourent à faire évoluer la dent hors de son site intra-osseux restent encore mal compris. L'éruption dentaire requiert une résorption osseuse localisée qui détermine le chemin d'éruption. Elle nécessite aussi une ostéogenèse comblant l'espace précédemment occupé par le germe dentaire. Contrairement aux anciennes hypothèses, la dent ne participe pas activement à sa propre éruption. En effet, si l'on substitue à la dent avant le début du processus d'éruption, une réplique réalisée en matériau inerte, celle-ci fait son éruption. L'intégrité du follicule dentaire est par contre indispensable. En e ffet, très tôt, le follicule dentaire va attirer dans sa partie coro n a i re des monocytes précurseurs des ostéo-clastes. La partie apicale du follicule est le siège d'une prolifération cellulaire importante. La résorption-apposition osseuse est contrôlée par une série de facteurs d'éruption qui agissent d'une part en améliorant le re c r utement monocytaire et en facilitant leur diff é renciation en ostéoclastes dans la région coro n a i re, d'autre part en stimulant les ostéoblastes dans la région apicale. Le follicule dentaire va produire et réguler les facteurs nécessaires à l'éruption. Ainsi, le facteur de croissance Epidermal Growth Factor (EGF) est impliqué dans la résorption osseuse, notamment en tant qu'activateur de la production du Transforming Growth Factor -ß (TGF-ß). Ce dernier constitue un agent chimiotactique pour les monocytes et améliore l'expression de l ' I n t e r l e u k i n e -1α qui stimule l'expression du Colony Stimulating Factor-1 (CSF-1), la molécule clef du chimiotactisme monocytaire. Le CSF-1, en injection intramaxillaire chez le rat ostéopétrotique, re s t a u re l'éruption dentaire . Il stimule la production de Monocyte Chemotactic Protein-1 (MCP-1) et c-fos. MCP-1 joue un rôle semblable à celui de CSF-1. La Parathyroïde Hormone related Protein améliore l'expression de CSF-1 et MCP-1. Elle est n é c e s s a i re à la formation et à la diff é rentiation des ostéoclastes. Enfin, c-fos est indispensable à la diff é re n c i ation des ostéoclastes. Une meilleure connaissance de la biologie moléculaire locale au moment de l'éruption devrait permettre de trouver des solutions innovantes pour le traitement des dents incluses ou ayant un retard d'évolution ainsi que dans la maîtrise du turn-over osseux en parodontologie comme en orthodontie.