A 10-year-old boy presented with priapism of 10 h duration which after unsuccessful conservative measures, was relieved by a saphenocorporeal shunt. A 4-year history of intermittent vague aching of fingers and toes accompanied by low-grade fever was reported. Fabry disease was confirmed by the lack alpha-galactosidase activity in serum and leucocytes. Other characteristic features of Fabry disease were not present. The condition was also diagnosed in his 14-year-old brother and suspected in his maternal grandfather who died at the age of 49 from renal failure of unknown aetiology.

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El síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich es una anomalía congénita del tracto urogenital. Se caracteriza por la tríada de útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia renal unilateral. La mayoría de pacientes se mantienen asintomáticas hasta la menarquia, cuando debutan con dismenorrea, dolor pélvico y masa palpable debido al hematocolpos asociado. Presentamos el caso de una paciente de 32 años en estudio por problemas de fertilidad. Se realizó estudio ecográfico 3D e histerosalpingografía, donde se observó útero bicorne completo con doble canal cervical, con impresión diagnóstica de vagina homolateral ciega. A la especuloscopia durante el periodo menstrual se observó cérvix de hemivagina normal y orificio de salida en cara lateral, por donde drenaba sangre de hemivagina ciega (probablemente fistulizada). Se realizó una ecografía abdominal que constató agenesia renal izquierda, confirmándose el diagnóstico.

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