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GenetikDer genetische Defekt bei Mukoviszidose liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das CF-Gen umfasst 250.000 Basenpaare, die ein 1480 Aminosäuren enthaltendes Protein, das den "cystic fibrosis transmembrane regulator" (CFTR) kodiert. Inzwischen sind über 1900 Mutationen (▶ www.genet.sickkids.on.ca/cftr) bekannt. Die CFTR-Mutationen werden in 5 Klassen eingeteilt (. Abb. 158.1):-Klasse I: CFTR wird überhaupt nicht synthetisiert, -Klasse II: aufgrund fehlerhafter Faltung im endoplasmatischen Retikulum findet kein Processing von funktionstüchtigem CFTR-Protein statt, -Klasse III: gestörte Aktivierung und Regulation des CFTR-Proteins, -Klasse IV: gestörter Ionenfluss, -Klasse V: eine reduzierte Menge an intaktem Protein liegt vor.

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