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RÉSUMÉ: Biopsie du muscle releveur de la paupière et diagnostic de l'ophtalmoplégie externe progressive. Contexte : L'ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une myopathie mitochondriale des muscles oculaires. L'évaluation diagnostique comprend une biopsie d'un muscle squelettique au niveau d'un membre et des études de génétique moléculaire. Cependant, le taux de diagnostic demeure bas. Le but de cette étude était d'évaluer le taux de diagnostic obtenu au moyen de l'analyse du tissu du muscle releveur de la paupière (RP). Méthode : Il s'agit d'une étude clinicopathologique effectuée chez 8 patients, chez qui un diagnostic d'OEP avait été posé, et qui ont subi une biopsie du RP dans le cadre d'une chirurgie oculoplastique. Six de ces patients ont également subi une biopsie d'un muscle au niveau d'un membre. Des études anatomopathologiques, de microscopie électronique et génétiques ont été réalisées. Résultats : Le diagnostic a été établi en anatomopathologie sur 4 des 6 biopsies du quadriceps et sur 7 des 8 biopsies du RP. Des anomalies ont été détectées par des tests génétiques effectués sur de l'ADN extrait du muscle RP chez 4 patients. Conclusion : Chez les patients chez qui des défauts génétiques et des anomalies anatomopathologiques du muscle RP ont été mis en évidence, le diagnostic d'OEP peut être confirmé sans biopsie musculaire au niveau d'un membre. Chez les patients qui subissent une résection du RP pendant une oculoplastie pour traiter une ptose, la biopsie musculaire au niveau d'un membre peut donc être évitée. Des études plus poussées devront être faites pour déterminer la spécificité de ces observations.

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