SANTRAUKAReikšminiai žodžiai: tuberozinės sklerozės kompleksas, inksto pažeidimas. Tikslas. Nustatyti su tuberozinės sklerozės kompleksu susijusį inkstų pažeidimo dažnį ir įvertinti klinikinį pasireiškimą. Medžiaga ir metodai. Retrospektyviai išanalizuoti pacientų, kuriems kliniškai/genetiškai nustatytas tuberozinės sklerozės kompleksas, duomenys (N = 34). Vertinta inkstų pažeidimo forma, dydis ir radiologinis inkstų tyrimo būdas. Statistinė analizė atlikta statistikos programų paketu SPSS 19.0 ("SPSS, Inc.", Čikaga, Ilinojus, JAV). Rezultatai. Ištirti 34 pacientai: 13 (38,2 proc.) suaugusiųjų, iš jų 9 (69,23 proc.) moterys ir 4 (30,77 proc.) vyrai, amžiaus vidurkis 17,71 ± 13,29 metų, ir 21 (61,8%) vaikas, amžiaus vidurkis 8,57 ± 5,4 metų. Inkstų pažeidimas nustatytas 14 (41,17 proc.) pacientų -6 (42,86 proc.) moterims ir 8 (57,14 proc.) vyrams. Inkstų echoskopija atlikta 22 pacientams, 9 (40,9 proc.) nustatyti dariniai inkstuose, MBR arba KT atlikta 13 pacientų, pokyčių rasta 11 (84,6 proc.), iš jų 5 (22,7 proc.) atliekant inkstų echoskopiją patologijos nebuvo matoma. Angiomiolipomos rastos 10 (29,4 proc.), cistos -12 (35,3 proc.), kalcinatai -4 (11,8 proc.) atvejais. Didesnės negu 3 cm angiomiolipomos buvo 4 (11,8 proc.), abipusės -7 (20,6 proc.) tiriamiesiems. Vaikų grupėje devyniems (42,8 proc.) nustatyta inkstų patologija, didesnės negu 3 cm arba abipusės angiomiolipomos rastos 4 (44,4 proc.) atvejais. Inkstų pažeidimas su arterine hipertenzija buvo 5 (14,7 proc.) pacientams. Dviem suaugusiesiems nustatyta lėtinė inkstų liga, vienam iš jų 3 stadija, kitam -5 stadija bei atlikta dešinė nefrektomija dėl cistų komplikacijų. TSC1 arba TSC2 geno mutacija nustatyta 10 pacientų, nė vienos mutacijos nerasta 2 pacientams, likusiems tirta nebuvo. Išvados. Inkstų pažeidimas sergant tuberozinės sklerozės kompleksu nustatytas beveik pusei tiriamųjų ir pasireiškė vaikams. Augančios angiomiolipomos inkstuose, galinčios sukelti intensyvų kraujavimą į retroperitoninį tarpą, rastos pusei vaikų, todėl būtinas periodinis inkstų tyrimas. Patikimesnis radiologinis inkstų pažeidimo nustatymo būdas yra MRT.
ABSTRACT
Key words: tuberous sclerosis complex, kidney injury.Objective. The aim of this study was to assess the frequency and to evaluate the clinical manifestation of kidney damage related to tuberous sclerosis complex. Methods. Retrospective data analysis of patients (N = 34) with clinically/genetically defined tuberous sclerosis complex was performed. Types and sizes of kidney damage were evaluated along with radiological examination method. Statistical analysis was performed with the statistical software package SPSS 19.0 (SPSS, Inc., Chicago, IL, USA). Results. Of 34 patients 13 (38.2 %) were adults (9 (69.23 %) women and 4 (30,77 %) men) with mean age 17.71 ± 13.29 years and 21 (61.8 %) child with mean age 8.57 ± 5.40 years. Renal damage was detected in 14 (41.17 %) patients -6 (42.86 %) women and 8 (57.14 %) men. Renal ultrasonography was performed to 22 patients, in 9 (40.9 %) of them derivatives in kidneys were found...
