The patient was found to have a derivative chromosome 21 secondary to a nondisjunction error in meiosis II without the DS critical region and the phenotype was mostly secondary to the combination of the two partial trisomies.

Las investigaciones citogenéticas en Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) permiten identificar alteraciones recurrentes específicas en los cromosomas y correlacionarlas con la información biológica. Además, contribuyen a la comprensión de los mecanismos de leucogénesis, como factores pronósticos independientes, y aportan bases para futuras investigaciones terapéuticas. Se analizaron las alteraciones cromosómicas adquiridas en la médula ósea de 44 niños (entre un mes y 14 años) con LLA, diagnosticada clínica e histopatológicamente entre 1998 y 2001 en la Unidad de Hematología Infantil, Hospital San Vicente de Paúl, de Medellín, y cuyas muestras de médula ósea fueron procesadas y analizadas en la Unidad de Genética Médica, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia. El estudio reveló que 17 pacientes (41,5%) presentaban cariotipo normal y 24 (58,5%) lo tenían anormal. De estos últimos 18 (75%) tenían un mosaicismo cromosómico, 4 (16,7%) exhibían cariotipos hiperdiploides y 2 (8.3%) presentaban otras alteraciones cromosómicas. No se encontraron asociaciones significativas entre los tipos de leucemia (L1,L2,L3) y el cariotipo.

En este artículo se presentan algunos aspectos relacionados con el aborto espontáneo de etiología cromosómica, haciendo énfasis en los diversos tipos de alteraciones, su frecuencia, su expresión fenotípica y las técnicas modernas de diagnóstico citogenético.

El análisis citogenético de tumores ha proporcionado valiosa información sobre la biología del cáncer. Se ha establecido que más de la mitad de los tumores sólidos presentan alteraciones cromosómicas; por lo tanto, el análisis citogenético es de gran utilidad para el diagnóstico y el pronóstico. La identificación de cambios cromosómicos específicos recurrentes en numerosos tumores se considera un indicador de importancia clínica. Los estudios en este campo han revelado cerca de 100.000 alteraciones cromosómicas en más de 30.000 neoplasias humanas. Sin embargo, los tumores sólidos son los menos caracterizados citogenéticamente, sólo una tercera parte del total de ellos, debido a problemas técnicos en los cultivos celulares. La citogenética convencional ha sido muy útil para la posterior caracterización molecular de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores involucrados en la génesis tumoral. En esta revisión se presentan algunos aspectos relacionados con el cáncer de etiología cromosómica, tipos de alteraciones cromosómicas, origen, frecuencia, técnicas modernas para su estudio, así como el impacto en el diagnóstico y el pronóstico del cáncer

En el período comprendido entre septiembre 1° de 1996 y octubre 1° de 1997, se recolectó para estudios morfológico y citogenético un total de 84 productos de aborto espontáneo del 1° y 2° trimestres de la gestación, en diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín. Dieciséis de los 84 se descartaron por contaminación o ausencia de tejidos apropiados para el estudio. De los 68 productos restantes en 60 (88,2%) se establecieron cultivos para estudio citogenético, los cuales fueron exitosos en 34 casos (56, 7%). Diecisiete de los anteriores (50%) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8%), mosaicismos 5 (29,4%), trisomías 1 (5,9%) y tetraploidía 1 (5,9%). En 21 de los 68 productos (30,9%) (3 embriones y 18 fetos) fue posible el estudio morfológico. Doce de éstos, (2 embriones y 10 fetos; 57, 1 %) mostraron alteraciones morfológicas externas o internas. El presente estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo con edad gestacional menor de 20 semanas es el primero que se informa en nuestro medio y sus resultados son similares a los obtenidos en otros reportes que aparecen en la literatura.