La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factorIX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa.

Hip fracture is one of the major public healthcare problems in elderly patients around the world, mainly because of the risk of falls and osteoporosis which are typical during this stage of life, and may be the cause for up to 36% of deaths among those affected. Its management in principle is surgical and the best results are achieved with patients undergoing surgery during the first 24 to 72 after the fracture. Any delays in surgery are mostly associated with decompensated personal pathological factors, delays in perioperative assessment, or in presurgical complementary tests; sometimes, the delays are the result of administrative formalities of the healthcare providers. These determining factors may affect both morbidity and mortality, and contribute to functional decline, disability, and reduced quality of life of these patients. A third party intervention is then necessary to improve the preventable factors that delay the osteosynthesis in these types of fractures, in addition to ensuring education, infrastructure, inputs, skilled human resources, and prompt referral of patients from the first level of care. Investigating this scenario and assessing the quality of life impact on these patients should be a priority.

Introducción. Durante el desarrollo embrionario normal, se espera que el denominado uraco o ligamento umbilical mediano se oblitere a las 32 semanas de gestación. Ante una obliteración incompleta surgen las diferentes anomalías, siendo las más frecuentes el quiste y la fístula urinaria umbilical. El objetivo de este artículo fue presentar el caso de una paciente joven, sin comorbilidades, con quiste de uraco. Caso clínico. Mujer indígena de 19 años que consultó por dolor leve en hipogastrio, asociado a síntomas urinarios y distensión abdominal. Se sospechó en primera instancia cólico renal, pero ante hallazgos ecográficos de masa infraumbilical y reactantes de fase aguda elevados, la impresión diagnóstica cambió a sepsis secundaria a absceso intraabdominal. Posterior a tomografía y cistoscopía con calibración uretral se identificó pequeño divertículo en cúpula vesical, que sugirió el diagnóstico de uraco persistente, por lo que la paciente fue llevada a intervención quirúrgica para su resección, con evolución favorable. Discusión. El quiste de uraco es una anormalidad infrecuente, en su mayoría asintomática y generalmente de hallazgo incidental en la población anciana, por lo que se requiere de imágenes y manejo multidisciplinar para su correcto diagnóstico y abordaje. Conclusión. Son pocos los casos de uraco persistente reportados, y mucho menos en el sexo femenino. Dada la posibilidad de complicaciones tardías es importante el seguimiento para su manejo. Este caso se ha controlado de manera ambulatoria por 2 años.

Objetivo: Caracterizar clínicamente un caso de Síndrome de Klippel – Trenaunay – Weber (SKTW). Descripción del caso: Presentamos a una paciente de 22 años de edad, con antecedente de epilepsia que además presenta malformaciones vasculares, manchas cutáneas en vino de oporto e hipertrofia de tejidos blandos en hemicuerpo izquierdo, por sus características clínicas y hallazgos imagenológicos es diagnosticada con síndrome de KTW. Conclusiones: Por ser una un síndrome congénito raro, son muy pocos los casos reportados en el mundo, se demuestra la importancia de las características clínicas en estos pacientes para un correcto diagnóstico y tratamiento oportuno.

Objetivo: Reportar un caso de ascitis hemorrágica en una paciente con tuberculosis peritoneal. Descripción del caso: Paciente femenina de 37 años, con desnutrición proteico-calórica leve, que consultó por síntomas inespecíficos abdominales y en quién se demostró, por estudios de imagen, presencia de abundante ascitis, masa anexial izquierda e imágenes nodulares peritoneales. Se documentó CA125 elevado y ascitis hemorrágica con gran sospecha de carcinomatosis peritoneal por cáncer de ovario. Sin embargo, la evidencia de inflamación granulomatosa crónica con necrosis caseosa en biopsias de peritoneo y epiplón, y test de adenosin desaminasa (ADA) elevado en líquido peritoneal permitieron diagnosticar en la paciente tuberculosis peritoneal. Conclusiones: La tuberculosis peritoneal es una causa rara de ascitis hemorrágica. Es necesario informar a la comunidad médica de la presentación de este tipo de casos para favorecer el correcto enfoque y manejo integral de estos pacientes.