Existe una serie de características clínicas fenotípicas descritas en pacientes con Síndrome de Down (SD), sin embargo, no se ahondado en las características cerebrales. Se han descrito algunas alteraciones cerebrales macroestructurales como la reducción de corteza del lóbulo frontal, en la circunvolución angulada anterior, giro parahipocampal anterior y posterior, hipocampo, amígdala, tálamo y el incremento del tercer ventrículo. Por otro lado, en el área cognitiva se ha relacionado la discapacidad intelectual como una alteración generalizada en casi todos los casos, no obstante, se han encontrado déficits específicos en funciones cognitivas como en lenguaje expresivo y comprensivo, funciones ejecutivas, atención, memoria, regulación emocional y cognición social. Conocer a detalle un perfil neuropsicológico de pacientes con SD nos dará mayor posibilidad de desarrollar planes de intervención que se ajusten a sus necesidades.