Обособленное структурное подразделение федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации -Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Москва; 3 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования», Москва Делеции короткого плеча хромосомы 18 (18p-) ассоциированы с редким хромосомным заболеванием и затрагивают либо часть, либо весь генетический материал соответствующего плеча хромосомы. Фенотипические проявления синдрома варьируют, но выделяют две основные формы заболевания: с грубыми пороками развития головного мозга и без таковых. В данной работе представлены результаты клинического, цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и биоинформатического исследований 18ру ребенка с задержкой психоречевого развития, расстройством аутистического спектра и микроаномалиями развития. В результате исследований была сформирована геномная сеть, нарушения которой вносят вклад в нарушение функционированияы головного мозга. В геномную сеть вошли 15 генов: NDUFV2,