У статті наведено два клінічні випадки пацієнток з автосомно-рецесивною кінцівково-поясною м’язовою дистрофією типу 2А (LGMD2A). Дана форма м’язової дистрофії проявляється поступовою появою проксимальної м’язової слабкості у кінцівках та атрофічними змінами м’язів плечей, верхніх кінцівок і стегон. Обидві пацієнтки мали підвищений рівень креатинфосфокінази (КФК) та мутації c5050delA в гені CAPN3. Тип 2А — найпоширеніша форма кінцівково-поясної м’язової дистрофії, що становить близько 30 % усіх випадків. LGMD2A викликається мутаціями гена, що кодує білок кальпаїн 3, і характеризується селективною атрофією та слабкістю м’язів проксимальних відділів кінцівок та м’язів верхнього і нижнього поясу. Вік появи м’язової слабкості надзвичайно мінливий: найчастіше від 8 до 15 років, хоча може коливатися в межах від 2 до 50 років. Запідозрити діагноз можна за результатами клінічного огляду та біопсії м’язів. Аналіз крові на рівень креатинкінази в сироватці крові зазвичай показує його підвищення, що свідчить про дистрофічний процес у м’язах. Діагноз повинен бути підтверджений шляхом виявлення мутації гена кальпаїну 3, що проводиться у зразку дезоксирибонуклеїнової кислоти в аналізі крові. На сьогодні не існує спеціальних методів лікування кінцівково-поясної м’язової дистрофії, проте ретельний менеджмент симптомів захворювання може поліпшити якість життя людини.

Актуальність. Пошук нових методів нейропротекторної і нейрометаболічної терапії у дітей з розладами нейророзвитку є важливим завданням сучасної дитячої неврології. До перспективних засобів впливу на когнітивні й мовленнєві функції у дітей з розладами аутистичного спектра належить, зокрема, Когнітіум. Мета: оцінити клінічну ефективність застосування засобу Когнітіум у дітей з розладами нейророзвитку, що супроводжуються порушеннями когнітивного й мовленнєвого розвитку, та оцінити вплив його застосування за допомогою клінічних і об’єктивних методів дослідження. Матеріали та методи. У дослідження було включено 50 дітей з порушеннями когнітивного й мовленнєвого розвитку віком від 2 до 7 років (середній вік 4,3 ± 2,2 року). Обстежені діти були розподілені на дві групи: I група (основна) — діти від 2 до 7 років, які отримували засіб Когнітіум протягом 60 днів (30 осіб); II група (група порівняння) — діти від 2 до 7 років, які не отримували засіб Когнітіум (20 осіб). Усім дітям було проведено загальноклінічне й неврологічне обстеження, відеоелектроенцефалографічний моніторинг, тестування за шкалами Autism Treatment Evaluation Checklist (АТЕС) і Global clinical impression (CGI-I). Також 10 дітям було проведено магнітно-резонансну томографію головного мозку і магнітно-резонансну (МР) трактографію до початку і після закінчення лікування. Результати. Після курсу лікування проведено оцінювання за шкалою CGI-I, згідно з якою у 83,3 % дітей зміни в результаті лікування оцінені як позитивні, при цьому в 13,3 % дітей відзначалося дуже значне покращання, у 46,7 % — значне покращання, у 23,3 % — мінімальне покращання. Лише у 5 дітей (16,7 %) не відзначено жодних позитивних змін у результаті лікування. За шкалою ATEC у дітей основної групи було виявлено зменшення кількості балів за субшкалами I (мовлення і комунікативні функції) і III (сенсорні й когнітивні функції), а також загальної кількості балів, що свідчить про покращання мовленнєвих і когнітивних навичок після проведеного курсу лікування. За результатами МР-трактографії в обстежених відзначалося збільшення середніх показників фракційної анізотропії і вимірюваного коефіцієнту дифузії в передніх і задніх відділах дугоподібного тракту домінантної півкулі, що свідчить про покращання мієлінізації центрів Брока і Верніке, а також обох гачкоподібних трактів, які відповідають за розвиток когнітивних функцій. Висновки. Проведене дослідження дозволяє стверджувати, що нейропротекторний засіб Когнітіум доцільно призначати дітям віком від 2 років з метою покращання когнітивного й мовленнєвого розвитку в комплексі з іншими лікувально-корекційними заходами на термін не менше ніж 60 днів.