RESUMOA mutação responsável pelas manifestações da síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como Progéria de Hutchinson-Gilford, está relacionada ao envelhecimento precoce e às complicações cutâneas, cadiovasculares e ósseas, que possuem grande impacto sobre a qualidade de vida dos pacientes. A presente revisão integrativa de literatura selecionou artigos das bases de dados e portais National Library of Medicine of the United States of America (Medline), Scientific Electronic Library Online (Scielo), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline), PubMed Central, e PubMed, utilizando os publicados entre os anos de 2000 e 2020, com textos completos e submissões em português, inglês e espanhol como critérios de seleção. Este estudo evidencia que a síndrome supracitada possui como mecanismo principal o excesso da proteína progerina, que ocasiona um impasse na etapa pós transducional no processamento da pré-lamina A para lâmina A. Outrossim, conclui-se que as manifestações clínicas são marcadas por alterações na pele, sistema esquelético e cardiovascular e, dentre os sinais, os principais foram perda de gordura corporal, retardo no crescimento, rigidez articular, perda de cabelos e aterosclerose generalizada.
A neoplasia de pele é uma doença multifatorial, com dois subtipos principais: melanoma e não melanoma. O carcinoma basocelular (CBC) é um tumor cutâneo não melanoma. Este artigo objetiva demonstrar uma opção de cirurgia para tratamento de CBC. A Cirurgia de Rotação de Retalho (CRR) é indicada quando o fechamento primário não terá resultado satisfatório. Nesse sentido, o enfoque é a rotação do retalho sobre o seu próprio eixo, em especial, a transposição, em que há a rotação lateral, em cima de um ponto pivô para cobrir uma área defeituosa adjacente. No caso do CBC em ponta de nariz, realiza-se a técnica de dupla translocação, para conseguir boa cobertura da região após exérese da lesão. Os retalhos são superiores aos enxertos no reparo da perda de substâncias, pois possuem maior semelhança de cor e textura de pele. Ademais, evitam a necessidade de remoção do tecido de outro sítio, sem gerar uma nova lesão operatória. Há exímio resultado estético, por utilizar pele da própria área e, ao transpor o tecido, também é transferido o pedículo vascular e realizada a anastomose. Quanto às complicações, ocorre certa alteração anatômica inicial, já que o retalho causa redistribuição não uniforme das linhas de tensão de fechamento primário. Conclui-se que o CBC tratado cirurgicamente com rotação se beneficia esteticamente, além de tratar de forma resolutiva o caso, proporcionando bem estar ao paciente e manutenção da sua autoestima.
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Xantomas são lesões cutâneas raras decorrentes de depósitos de colesterol ou triglicerídeos na pele, o xantoma eruptivo ocorre quando os níveis de triglicerídeos estão normalmente acima dos 3.000 mg/dl. Associado à hipertrigliceridemia, diabetes mellitus (DM), alimentação hipercalórica, consumo abusivo de álcool, obesidade ou reposição estrogênica. É caracterizado como eruptivo devido seu aparecimento súbito. As lesões consistem em pápulas amareladas ou alaranjadas que podem estar circundadas por halo eritematoso. As dislipidemias são consideradas um problema de saúde devido a sua estreita relação com o desenvolvimento de doenças arteriais coronarianas e suas complicações. Já a Síndrome Metabólica é um transtorno caracterizado por alterações metabólicas que são fatores de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, relacionados a obesidade visceral e resistência insulínica. Nesse
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