Objetivo: Analisar as características da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HoFH). Revisão bibliográfica: A causa mais comum de hipercolesterolemia grave é a hipercolesterolemia familiar homozigótica afetando 1 em 300.000 pessoas. Normalmente, a HoFH é herdada de forma codominante e é causada por mutações bialélicas no gene que codifica o receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que representa a principal via de remoção de partículas de LDL do sangue. O perfil lipídico típico da HoFH é caracterizado por LDL-C elevado (até 300 mg/dL) com subsequentemente aumento dos níveis de colesterol total. Considerações finais: A HoFH é uma doença desafiadora única que traz consigo as múltiplas pressões de urgência para tratar, acesso ao tratamento e aconselhamento genético. O tratamento requer primariamente mudança de estilo de vida com dieta e atividade física. A terapêutica com estatinas e inibidores da proproteína convertase subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) são modestamente eficazes apenas se houver receptor de LDL residual atividade. Outra terapia comumente aplicada é a aférese de lipoproteínas, entretanto é uma terapêutica cara, pouco disponível e que por sua posologia semanal ou quinzenal causa implicações na qualidade de vida do paciente.

Objetivo: Analisar as características da Esofagite Eosinofílica (EEo). Revisão bibliográfica: A EEo é uma doença inflamatória crônica, imunomediada, caracterizada por disfunção esofágica e infiltração transmural do esôfago por eosinófilos. A EEo é considerada o distúrbio gastrointestinal eosinofílico mais freqüente com incidência de aproximadamente 5 a 10 casos por 100.000 por ano e prevalência de aproximadamente 0,5 a 1 caso por 1.000. Sua etiologia exata é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado das interações de ambiente, genética e sistema imunológicos do hospedeiro. Na EEo a inflamação causada por eosinófilos está confinada ao esôfago. O aumento da prevalência resulta da conscientização sobre a doença, melhor acesso à endoscopia, bem como aumento da incidência de alergias.  Considerações finais: A EEo é uma doença inflamatória imunológica crônica, mediada por antígeno Th2, cuja incidência é crescente, principalmente nos países ocidentais. Seu diagnóstico é feito a partir da suspeição clínica (impactação alimentar, disfagia e história de atopia) confirmado com endoscopia digestiva alta com no mínimo 6 biópsias. O tratamento da EEo é feito primariamente com dieta e, posteriormente, com opções terapêuticas como os inibidores de bombas de prótons e corticóides tópicos deglutidos.

Objetivo: Analisar as características do Diabetes Mellitus Gestacional (DMG). Revisão bibliográfica: O DMG foi definido como intolerância à glicose de gravidade variável com início ou primeiro reconhecimento durante a gravidez. O DMG se desenvolve em mulheres cuja função pancreática é insuficiente para superar a resistência à insulina associada ao estado de gravidez, resultando em hiperglicemia. O DMG afeta aproximadamente 14% das gestações em todo o mundo e no Brasil é estimada em 18%. Sua prevalência está aumentando devido principalmente ao aumento das taxas de obesidade, estilos de vida sedentários e mulheres que engravidam em idades mais avançadas. Considerações finais: A DMG é uma importante causa de complicações materno-fetais como hipertensão gestacional, pré-eclâmpsia e risco de cesariana, macrossomia, icterícia neonatal na gestação. Além disso, podem ser citados os riscos, principalmente cardiovasculares, à longo prazo tanto para a mãe quanto para a criança. Nesse contexto, sua identificação através da triagem com a glicemia de jejum e o teste oral de tolerância à glicose é essencial. Seu tratamento é feito primariamente por meio de dieta e atividade física e, caso não surta efeito, é introduzida a insulina subcutânea.

Objetivo: Analisar as características da Síndrome de Sjögren (SS). Revisão bibliográfica: A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune crônica do tecido conjuntivo, que envolve glândulas exócrinas e que pode ser dividida em primária e secundária. A tríade de sintomas clínicos inclui sintomas de secura, fadiga e dor. Como doença sistêmica, a SS pode envolver praticamente qualquer sistema orgânico, levando a manifestações clínicas extremamente pleomórficas. A taxa de incidência de SS é de 6,92 por 100.000 pessoas por ano. Em relação ao impacto da SS na qualidade de vida, a doença afeta negativamente a atividade diária do paciente devido à alta prevalência de fadiga, depressão, ansiedade e diminuição do desempenho físico. Considerações finais: A SS é uma doença autoimune cujo os principais sintomas são: ceratoconjuntivite seca e xerostomia. Além disso, pode ter múltiplos acometimentos a nível sistêmico. Não existe um único teste para o seu diagnóstico e esta deve ser suspeitada em pacientes com sintomas persistentes de secura, aumento da glândula parótida além de aumento inexplicável de cáries dentárias. O tratamento é feito com sintomáticos nos casos sem envolvimento sistêmico e naqueles afetados sistêmicamente são tratados com imunossupressão.

Objetivo: Analisar as características da Endometriose. Revisão bibliográfica: A endometriose é uma doença inflamatória dependente de estrogênio e benigna que afeta 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. Atualmente, 190 milhões de mulheres em todo o mundo apresentam endometriose. Embora a endometriose seja um processo comum e não maligno, o tecido ectópico semelhante ao endométrio em locais fora do útero e a inflamação resultante podem causar dismenorréia, podendo ocorrer também dor pélvica não cíclica, dispareunia, menorragia, disúria, disquezia dor crônica e infertilidade.  Considerações finais: A endometriose representa um problema de saúde a nível mundial por acometer mulheres em idade reprodutiva com dor pélvica crônica, de difícil diagnóstico, que ocasiona custos ao sistema de saúde, perdas laborais e problemas psicológicos grande parte associados à dor e a infertilidade. Seu tratamento pode ser clínico ou cirúrgico e visa o alívio dos sintomas, além de se basear no desejo ou não de concepção.  Para o tratamento daquelas que não desejam engravidar a escolha de primeira linha são os anticoncepcionais orais combinados. Já para aquelas que desejam gestar e sofrem com a infertilidade a cirurgia parece uma alternativa viável.