A lo largo de la vida, podemos padecer diferentes enfermedades, algunas de ellas provocadas por virus, otras por hábitos o factores ambientales, y otras debidas a causas de origen genético. Algunas enfermedades afectan a un diminuto porcentaje de la población y se denominas “raras”. La mayoría de los casos aparecen a una edad temprana, en específico en la infancia. En Guatemala, se calcula que el número de personas que pueden tener una Enfermedad Rara puede superar el millón. El raquitismo dependiente de vitamina D está descrita en unos 100 pacientes según la literatura. Es un proceso autosómico recesivo, que se clasifica en tres tipos en función de su causa genética, el tipo 1A (VDDR1A) el tipo 1B (VDDR1B) y el tipo 2A (VDDR2A). A continuación se presenta el caso de una variante de significado incierto.