Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático. Palabras claves: Distrofia de conos y bastones. Diabetes mellitus. Cardiopatía. Obesidad. ALSM1.

Chorioretinal lacunar and retinal pigment epithelial abnormalities are the basis for the diagnosis of this syndrome.

Introducción: Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son patologías de baja prevalencia pero responsable con relativa frecuencia de patología visual en la población joven. El estudio de la malformación vascular ha de realizarse mediante angiografías selectivas que marquen tanto las aferencias arteriales como los drenajes venosos, además, éstas, ofrecen información muy valiosa para orientar el tratamiento. Caso clínico: Se presenta un caso de hemianopsia homónima izquierda instaurada en un varón de diez años de edad con malformaciones arteriovenosas cerebrales temporo-occipitales derechas. Discusión: Las malformaciones arteriovenosas cerebrales son lesiones con una morbimortalidad elevada. Para el oftalmólogo, tienen especial importancia debido a la posibilidad de provocar, dependiendo de su localización, sintomatología visual variada.